In de afgelopen jaren is het duidelijk geworden dat een medicamenteuze behandeling met sirolimus effectief is in het verlagen van pijn en andere klachten bij patiënten met zeldzame aangeboren vasculaire anomalieën.
Vaak wordt een hoge dosering met een doelspiegel van 10-15 ng/mL gehanteerd, helaas ervaren veel patiënten daarbij vaak (ernstige) bijwerkingen. Door middel van een lagere dosering en spiegels van 4-10 ng/mL is onderzocht of een vergelijkbare effectiviteit te bereiken is met minder optreden van (ernstige) bijwerkingen.
Sinds 2017 tot 2021 hebben 74 patiënten aan de fase III open label studie deelgenomen en zijn zij een half jaar behandeld met sirolimus en waar nodig is er geherstart gedurende één jaar.
Het resultaat uit deze studie laat zien dat een lage dosering sirolimus vergelijkbaar effectief is in vergelijking met hoge dosering, waarbij er minder (ernstige) bijwerkingen gezien werden. Bij het merendeel van de patiënten was een verbetering te zien in pijn, kwaliteit van leven en/of zelfs afname in de grootte van de vaatmalformatie.
Na het stoppen van de behandeling is helaas waargenomen dat klachten vaak terugkwamen, met name bij kinderen. Daarnaast was een opvallende bevinding dat in vergelijking met volwassenen meer kinderen op de behandeling hadden gereageerd.
Deze resultaten suggereren dat sirolimus-therapie tijdens de kindertijd moet worden gestart in plaats van later in het leven. Punt van zorg is echter het gebrek aan kennis van de gevolgen op lange termijn.
Aangeboren vaatmalformaties zijn afwijkingen aan de bloedvaten of lymfevaten die vanaf de geboorte aanwezig zijn en zijn zeldzaam met een incidentie van 1.5% in de gehele bevolking.
De behandeling van deze zeldzame malformaties bestaat uit pijnstilling, ontstollingsmedicijnen, het afsluiten van een afwijkend bloedvat (embolisatie) en in sommige gevallen chirurgie. Helaas houdt een groot deel van deze patiënten extreme pijn- en stuwingsklachten waardoor het onmogelijk is om normaal te kunnen functioneren. Pijnmedicatie kan de klachten niet wegnemen.
Op basis van de literatuur zijn er sterke aanwijzingen dat Sirolimus een gunstig effect heeft op deze pijnklachten. Uit de case reports in de literatuur lijkt het erop dat ongeveer 80% van de patiënten het gewenste resultaat kan bereiken met Sirolimus. Er zijn echter geen grote studies gedaan. In dit project wordt een nationale studie gedaan naar de werking van Sirolimus in nauwe samenwerking met de patiëntenvereniging HEVAS.