Widening scope of prenatal screening by non-invasive prenatal diagnostics (NIPD): Consequences for counseling, informed decision making, and screening policy
Projectomschrijving
ESPRIT studie: Zorgvuldige invoering van NIPT
Vraagstuk
De opkomst van non-invasief prenataal testen (NIPT) zal naar verwachting grote veranderingen teweeg brengen in de prenatale screeningspraktijk. Bij prenataal screenen – het bepalen van het risico op een aangeboren afwijking bij een foetus – gaat het onder meer om chromosomale afwijkingen waarvan Down syndroom (trisomie 21) de bekendste is. Sinds kort is een DNA test beschikbaar die trisomie 21 potentieel zonder miskraamrisico kan vaststellen enkel op basis van een bloedmonster van de zwangere. De voordelen lijken evident. De verschillende aandoeningen waarop een foetus getest kan worden zal naar verwachting ook toenemen. Daarmee betekent invoering van NIPT een mogelijk radicale verandering in de manier waarop we naar prenatale screening kijken.
Onderzoek
De ESPRIT studie (Ethical Social Psychological Research for Implementing Screening for fetal Trisomies) heeft door middel van vragenlijsten en (groeps)interviews de mening van zwangeren en haar partner en betrokken stakeholders t.a.v. NIPT in kaart gebracht. Ook is er een ethische analyse gedaan.
Uitkomst
De resultaten van de ESPRIT laten zien dat zwangeren en hun partner barrières voor de huidige deelname aan prenatale screening ervaren. De kenmerken van NIPT (vroege, veilige en accurate test) kunnen volgens zwangeren de drempels voor deelname wegnemen. Vrouwen en hun partners zouden de keuze voor deelname aan prenatale screening meer kunnen baseren op hun wens om te testen, dan vanwege de angst voor een miskraam of onzekere testuitslag. Anderzijds werd ook een keerzijde van deze laagdrempeligheid benoemd. Invoering van NIPT zou mogelijk kunnen leiden tot meer ondoordachte keuzes, routinisering en (sociale) druk. Een breder aanbod van testen voor ernstige aandoeningen werd als acceptabel en zelfs wenselijk gezien, omdat dit veel leed zou kunnen voorkomen. Wel gaf men aan dat dit zwangeren en hun partners voor keuzes zou kunnen plaatsen die zij niet goed kunnen overzien.
Producten
Link: http://www.nacgg.nl
Link: http://www.vumc.nl/afdelingen/prenatale-screening/
Link: http://www.nvhg-nav.nl/
Link: http://www.emgo.nl/research/quality-of-care/
Link: http://www.nacgg.nl
Link: http://www.eshg.org
Link: http://www.niptconsortium.nl
Link: http://www.eshg.org
Link: http://www.ispdhome.org/2014/program.shtml
Auteur: van Schendel, Rachèl V., Kater-Kuipers, Adriana, van Vliet-Lachotzki, Elsbeth H., Dondorp, Wybo J., Cornel, Martina C., Henneman, Lidewij
Magazine: Journal of Genetic Counseling
Link: http://www.knov.nl/actueel-overzicht/tvv-overzicht
Auteur: Dondorp WJ, Page-Christiaens GC, de Wert GM.
Magazine: Clinical Genetics
Auteur: Lidewij Henneman, Caroline J. Bax, Dick Oepkes, Augusta (Guus) M.A. Lachmeijer
Magazine: Tijdschrift voor Verloskundigen
Link: http://www.eshg.org
Link: http://www.eshg.org
Auteur: van Schendel, Rachèl V., van El, Carla G., Pajkrt, Eva, Henneman, Lidewij, Cornel, Martina C.
Magazine: BMC Health Services Research
Link: https://bmchealthservres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12913-017-2618-0
Auteur: Van Schendel RV, Kleinveld JH, Dondorp WJ, Pajkrt E, Timmermans DR, Holtkamp KC, Karsten M, Vlietstra AL, Lachmeijer AMA, Henneman L
Magazine: European Journal of Human Genetics
Verslagen
Eindverslag
De opkomst van niet-invasief prenataal testen (NIPT) zal naar verwachting grote veranderingen teweeg brengen in de prenatale screeningspraktijk. NIPT is een nieuwe testmethode waarbij het bloed van de zwangere wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) heeft. NIPT is sinds 1 april 2014 in Nederland beschikbaar binnen de TRIDENT-studie voor zwangeren die op basis van de combinatietest een verhoogd risico hebben op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 (www.meeroverNIPT.nl). NIPT heeft als voordeel dat bij de meeste zwangeren geen vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) meer nodig is. Daardoor kunnen die zwangeren de kans op een miskraam vermijden.
De verwachting is dat met NIPT in de toekomst ook op andere erfelijke en aangeboren aandoeningen getest zal kunnen worden. Voor een succesvolle implementatie van NIPT is draagvlak van, en onderzoek naar de mening van zwangeren en hun partners essentieel. In dit ZonMw project (de ESPRIT-studie; Ethical Social Psychological Research for Implementing Screening for fetal Trisomies) is met vragenlijsten en (groeps-)interviews onderzocht hoe zwangeren en hun partner denken over deze nieuwe testmethode. De introductie van deze testen zal zorgvuldig moeten worden voorbereid. Met name is het van belang dat goed geïnformeerde keuzes van zwangeren gewaarborgd blijven. Het onderzoek richtte zich daarom op de mogelijke psychologische, ethische en maatschappelijke gevolgen van deze test. Ook is onderzoek gedaan naar de mening van ouders van een kind met een aangeboren aandoening, zorgverleners, beleidsmakers en overige betrokkenen. Het onderzoek is afgesloten met een stakeholderbijeenkomst met als doel de aanknopingspunten en uitdagingen voor een verantwoorde introductie van NIPT in Nederland in kaart te brengen.