Mobiele menu

Whole Genome Sequencing for cost-effective diagnostic evaluation of patients with Primary Immunodeficiencies

Projectomschrijving

Binnen de vroegere zorg voor patiënten met een primaire afweerstoornis was er een uitgebreid diagnostisch traject, variërend van laboratoriumdiagnostiek tot genetische technieken. Het gebruik van next generation sequencing (NGS) kan een grote impact hebben voor de patiënt, door snellere diagnosestelling en eerder uitvoeren van de juiste behandeling. Deze vorm van diagnostiek wordt vandaag de dag al erg vroeg ingezet binnen het diagnostische traject. Naast de verbeterde en versnelde diagnostiek roept dit de vraag op wat dit daadwerkelijk kost en wat het oplevert; wat is de impact van het direct inzetten van Next Generation Sequencing bij patiënten met een primaire afweerstoornis op het Nederlandse zorgbudget?

Doel

Binnen deze studie zal dat onderzocht worden door het vergelijken van data van een retrospectief cohort (patiënten die de vroegere vorm van diagnostiek hebben gekregen) en een prospectief cohort (patiënten die de komende twee jaar direct in het diagnosetraject NGS zullen krijgen). 

Meer informatie

Producten

Titel: National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies
Auteur: Kim Elsink, Manon M H Huibers, Iris H I M Hollink, Lars T van der Veken, Robert F Ernst, Annet Simons, Evelien Zonneveld-Huijssoon , Annemieke H van der Hout, Kristin M Abbott, Alexander Hoischen, Marc Pieterse, Taco W Kuijpers, Joris M van Montfrans, Mariëlle E van Gijn
Magazine: Eur J Hum Genet
Begin- en eindpagina:
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32733070/
Titel: Diagnostic Yield of Next Generation Sequencing in Genetically Undiagnosed Patients with Primary Immunodeficiencies: a Systematic Review
Auteur: Hemmo A. F. Yska, Kim Elsink, Taco W. Kuijpers, Geert W. J. Frederix, Mariëlle E. van Gijn, Joris M. van Montfrans
Magazine: J Clin Immunology
Begin- en eindpagina:
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31250335/
Titel: Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers
Auteur: Kim Elsink, Manon M H Huibers, Iris H I M Hollink, Annet Simons, Evelien Zonneveld-Huijssoon, Lars T van der Veken, Helen L Leavis, Stefanie S V Henriet, Marcel van Deuren, Frank L van de Veerdonk, Judith Potjewijd, Dagmar Berghuis, Virgil A S H Dalm, Clementien L Vermont, Annick A J M van de Ven, Annechien J A Lambeck, Kristin M Abbott, P Martin van Hagen, Godelieve J de Bree, Taco W Kuijpers, Geert W J Frederix, Mariëlle E van Gijn, Joris van Montfrans
Magazine: Frontiers Immunology
Begin- en eindpagina:
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34992599/
Titel: Cost and impact of early diagnosis in primary immunodeficiency disease: A literature review
Auteur: Kim Elsink, Joris M van Montfrans, Mariëlle E van Gijn, Maartje Blom, P Martin van Hagen, T W Kuijpers, Geert W J Frederix
Magazine: Clinical Immunology
Begin- en eindpagina:
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32035178/
Titel: Genetics First voor Afweerstoornissen
Auteur: Joris van Montfrans
Link: http://nvt
Titel: Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers
Auteur: Kim Elsink, Manon M H Huibers, Iris H I M Hollink, Annet Simons, Evelien Zonneveld-Huijssoon, Lars T van der Veken, Helen L Leavis, Stefanie S V Henriet, Marcel van Deuren, Frank L van de Veerdonk, Judith Potjewijd, Dagmar Berghuis, Virgil A S H Dalm, Clementien L Vermont, Annick A J M van de Ven, Annechien J A Lambeck, Kristin M Abbott, P Martin van Hagen, Godelieve J de Bree, Taco W Kuijpers, Geert W J Frederix, Mariëlle E van Gijn, Joris M van Montfrans, Genetics First for PID Consortium
Link: http://Niet meer actueel.
Titel: National quality assessment for next generation sequencing based diagnostics of PIDs: a study of data interpretation in the Netherlands
Auteur: Kim Elsink, Joris van Montfrans, Lars van de Veken, Marielle van Gijn
Link: https://view.officeapps.live.com/op/view.aspx?src=https%3A%2F%2Fgeneticsfirstpid.nl%2Fwp-content%2Fuploads%2F2020%2F06%2FP22.51.C-Elsink-Kim-ESHG-2020.pptx&wdOrigin=BROWSELINK

Verslagen


Samenvatting van de aanvraag

Primary Immunodeficiencies (PID’s) are serious immune disorders causing infection, autoimmunity and malignancies. In the current situation, the diagnostic evaluation of PIDs is performed by extensive laboratory tests, after which three genetic approaches are applied in succession at the very end of immunodeficiency diagnostics: Sanger sequencing, targeted gene panel diagnostics by NGS and whole-exome / genome sequencing (WES, WGS). This tiered approach is lengthy, too expensive, and not efficient. In the desired situation, Next Generation Sequencing (WGS) is performed as early as possible in the diagnostic process of PID (Genetics First-approach). This allows reduction of the expensive diagnostic phase and timely referall to definitive treatment, which in itself has been shown to facilitate cost reduction and increased survival. OBJECTIVE: To show that WGS applied early in PID diagnostics leads to reduction of total healt cost (diagnostics, treatment and productivity impairment.) DESIGN: Comparative study with cost reduction analysis; WGS performed by 3 expert centres; participation of all academic clinical immunology departments in the Netherlands. POPULATION: 150 newly diagnosed patients with PID (prospective cohort) and 150 historic control patients. INTERVENTION: WGS early in the diagnostic evaluation of patients with primary immunodeficiencies. OUTCOME MEASURES: 1. Reduction of diagnostic, therapeutic and productivity impairment costs after implementation of WGS compared to current routine diagnostics for PID; 2. Increase in the number of patients with the correct genetic diagnosis by WGS analysis; 3. Reduction in time to accurate diagnosis through the use of WGS in diagnostic protocol. EXPECTED COST REDUCTION: 55,000 euros per patient; 8.25M in 150 patients. TIME SCHEDULE: Inclusion 2016-18, follow-up 2016-2020, data-analysis and publications 2019-2020.

Kenmerken

Projectnummer:
846002001
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2016
2022
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
dr. J.M. van Montfrans
Verantwoordelijke organisatie:
Universitair Medisch Centrum Utrecht