Verslagen

Voortgangsverslag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Er zijn 5.000 tot 8.000 genetische ziekten. De helft komt al tot uiting in de neonatale fase en resulteert vaak in een opname op de neonatale intensive care. Het vinden van de oorzaak is lastig terwijl deze bepalend kan zijn voor medisch beleid.

 

Doel

Onderzocht wordt of het versneld uitvoeren van bestaande genetische diagnostiek (exoomsequencing) bijdraagt aan een snellere diagnosestelling. Daarnaast wordt bestudeerd of bestaande diagnostiek kan worden verbeterd door het toepassen van genoomsequencing (WGS). WGS bepaalt in één experiment de gehele genetische code waarmee het andere type diagnostiek kan vervangen. Dit laatste is met name interessant voor patiënten met een ontwikkelingsstoornis, omdat zij veel verschillende testen ondergaan.

 

De verwachting is dat het onderzoek zal leiden tot snellere diagnosen zodat eerder persoonlijke - op de genetische oorzaak aangepaste - medische zorg kan worden geboden. Daarnaast vermindert het de complexiteit van genetisch onderzoek en de kosten die daarmee gepaard gaan.

 

Voortgang

Het project loopt bijna geheel volgens planning; We zijn in de deelnemende centra gestart met het testen van patiënten met de ‘spoeddiagnostiek’, en de eerste (snellere) diagnosen zijn gesteld. Ook andere deelprojecten zijn gestart, de afstemming van protocollen, (afspraken maken rondom het) delen van data en het in kaart brengen van de kosten die gemaakt worden in het diagnostisch traject.

 

Resultaten
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Twee PhD studenten die de evaluatie van de klinische aspecten en de zorgkosten in kaart zullen brengen van spoeddiagnostiek en genoomsequencing zijn enthousiast aan deze taken begonnen.

 

De inclusie van patienten opgenomen op de Neonatale intesive care unit met een vermoedelijk genetische aandoening is gestart in 4 van de 5 deelnemende centra. De eerste spoeddiagnostiek heeft plaatsgevonden en ook de eerste (snellere) uitslagen zijn gemaakt. De inclusie van patienten met een verstandelijke beperking waarbij we WGS gaan gebruiken zal in de komende maanden starten. De deelprojecten over 'het geprotocoleerd delen van genetische data' en het maken van een 'counseling framework' zijn begonnen. Het project ligt daarmee goed op schema.

 

Samenvatting van de aanvraag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

GOAL: To determine the added value of Whole Genome Sequencing (WGS) as a first tier genetic test in the care pathway of patients with a rare genetic disease.

 

HYPOTHESIS: A ‘one-test-fits-all’ WGS approach as a first tier genetic diagnostic test increases the diagnostic yield in a shortened time frame, and reduces the complexity and costs associated with obtaining this diagnosis. This approach will result in early access to personalized patient care, reducing co-morbidity and mortality.

 

DESIGN: Prospective parallel design.

 

POPULATION: 80 patients with neurodevelopmental disorders (NDD), and 65 critically ill neonates admitted to the neonatal intensive care unit (NICU) with disease of presumed genetic origin

 

INTERVENTION: Diagnostic (rapid) WGS.

 

STANDARD CARE: Sequential diagnostic testing of a large variety of genetic tests, in parallel with extensive clinical work-up.

 

OUTCOME PARAMETERS: Primary: Number of conclusive diagnosis. Secondary: time-to-diagnosis; costs-to-diagnosis; cost-effectiveness; effect and impact on medical decision making and treatment. Care pathways will be defined as well as the optimal position of WGS herein.

 

SAMPLE SIZE: 145 patients (and their parents), totalling 435 individuals.

 

CEA/BIA: Economic evaluation will take place alongside the parallel genetic study, with outcome measures at patient level for costs, conclusive diagnoses, and time-to-diagnosis. Relevant costs and effects will be modelled to determine the appropriate position of WGS. Estimates of costs spent on obtaining a diagnosis indicate that standard care amounts to 15.836 euro and 40.501 euro per NDD and NICU patient, respectively. WGS-first may reduce this to 8.885 euro for NDD patients and 32.974 euro for NICU patients. Asumming that WGS-first is effective, an annual saving of 18.4 million euro can be achieved, which equals 37% of the estimated current total budget.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website