Projectomschrijving

Er zijn 5.000 tot 8.000 genetische ziekten. De helft komt al tot uiting in de neonatale fase en resulteert vaak in een opname op de neonatale intensive care. Het vinden van de oorzaak is lastig terwijl deze bepalend kan zijn voor medisch beleid.

Doel

Onderzocht wordt of het versneld uitvoeren van bestaande genetische diagnostiek (exoomsequencing) bijdraagt aan een snellere diagnosestelling. Daarnaast wordt bestudeerd of bestaande diagnostiek kan worden verbeterd door het toepassen van genoomsequencing (WGS). WGS bepaalt in één experiment de gehele genetische code waarmee het andere type diagnostiek kan vervangen. Dit laatste is met name interessant voor patiënten met een ontwikkelingsstoornis, omdat zij veel verschillende testen ondergaan.
De verwachting is dat het onderzoek zal leiden tot snellere diagnosen zodat eerder persoonlijke - op de genetische oorzaak aangepaste - medische zorg kan worden geboden. Daarnaast vermindert het de complexiteit van genetisch onderzoek en de kosten die daarmee gepaard gaan.

Meer informatie

Dit project heeft zowel relatie met het programma DoelmatigheidsOnderzoek als het programma Personalised Medicine.
Zie ook: Intensive Genetics: NGS in the NICU setting - a study on cost-effectiveness and quality of life

Lees ook het artikel: Sequencing bij kinderen met genetische aandoeningen: van laatste redmiddel naar spoedtest (ZonMw nieuwsbrief Geneesmiddelen juni 2019)

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website