Projectomschrijving

Samenvatting na afronding

De zoektocht naar de genetische diagnose bij kinderen met een zeldzame ziekte is vaak lang. In dit onderzoek is getracht het traject tot diagnose te verkorten, door:

  1. sneller genetisch testen in te zetten (spoedWES)
  2. een alles omvattende test te gebruiken (WGS), zodat met een enkele test alle oorzaken gevonden kunnen worden.

Resultaten

Er is aangetoond dat door de inzet van spoedWES bij ernstig zieke neonaten meer diagnoses kunnen worden gevonden. Deze snellere route is bovendien kosteneffectief. Bij patiënten met een neuronale ontwikkelingsstoornis is gebleken dat WGS weliswaar een allesomvattende test is die alle genetische oorzaken kan opsporen, maar dat deze niet leidt tot meer diagnoses en bovendien duurder is.
Mede op basis van de positieve ervaringen van de (eind)gebruikers van de test is de spoedWES route inmiddels geïmplementeerd voor alle patiënten bij wie de genetische diagnose impact kan hebben op behandelkeuzes.
 

Samenvatting bij start

Er zijn 5.000 tot 8.000 genetische ziekten. De helft komt al tot uiting in de neonatale fase en resulteert vaak in een opname op de neonatale intensive care. Het vinden van de oorzaak is lastig terwijl deze bepalend kan zijn voor medisch beleid.

Doel

Onderzocht wordt of het versneld uitvoeren van bestaande genetische diagnostiek (exoomsequencing) bijdraagt aan een snellere diagnosestelling. Daarnaast wordt bestudeerd of bestaande diagnostiek kan worden verbeterd door het toepassen van genoomsequencing (WGS). WGS bepaalt in één experiment de gehele genetische code waarmee het andere type diagnostiek kan vervangen. Dit laatste is met name interessant voor patiënten met een ontwikkelingsstoornis, omdat zij veel verschillende testen ondergaan.
De verwachting is dat het onderzoek zal leiden tot snellere diagnosen zodat eerder persoonlijke - op de genetische oorzaak aangepaste - medische zorg kan worden geboden. Daarnaast vermindert het de complexiteit van genetisch onderzoek en de kosten die daarmee gepaard gaan.

Meer informatie

Dit project heeft zowel relatie met het programma DoelmatigheidsOnderzoek als het programma Personalised Medicine.
Zie ook: Intensive Genetics: NGS in the NICU setting - a study on cost-effectiveness and quality of life

Lees ook het artikel: Sequencing bij kinderen met genetische aandoeningen: van laatste redmiddel naar spoedtest (ZonMw nieuwsbrief Geneesmiddelen juni 2019)

Bekijk de website WGS First

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website