In het project ‘Voorlichting aan patiënten en publiek over NGS’ hebben het Erfocentrum en de VSOP diverse voorlichtingsmaterialen ontwikkeld over de (on)mogelijkheden en gevolgen van de nieuwste soorten DNA-onderzoek (Next Generation Sequencing). Concreet gaat het dan om DNA-onderzoek dat wordt gebruikt voor diagnostisch DNA-onderzoek zoals genpanel, WES (Whole Exome Sequencing) en WGS (Whole Genome Sequencing). De voorlichtingsmaterialen zijn ontwikkeld op basis van een eerdere behoeftepeiling onder experts, ouders van patiënten en een internet-poll onder publiek. De concepten zijn zorgvuldig beoordeeld door ouders van kinderen die WES/WGS hebben gehad en door een klankbordgroep van klinisch genetici werkzaam in de verschillende academische ziekenhuizen in Nederland.
Het digitale en schriftelijke voorlichtingsmateriaal bestaat uit:
Relevante links hiernaar zijn geplaatst op bijvoorbeeld www.ziekteonbekend.nl en websites voor professionals, zoals www.huisartsengenetica.nl en www.artsengenetica.nl.
Het voorlichtingsmateriaal wordt verspreid naar de afdelingen klinische genetica van de ziekenhuizen, gezondheidsbladen en -websites en sociale media.
De inzet van nieuwe genetische onderzoeksmethoden genaamd next generation sequencing (NGS) bij erfelijke en aangeboren aandoeningen, neemt snel toe. Dit vraagt om goed geïnformeerde patiënten.
Maar ook voor het algemeen publiek is enige basisbegrip van NGS en de (on)mogelijkheden ervan van belang, omdat NGS sinds kort voor iedereen en zonder indicatie beschikbaar is door het commerciële aanbod. Bovendien is basiskennis een voorwaarde voor deelname aan de maatschappelijke discussie over de verschillende toepassingsmogelijkheden van NGS in de toekomst.
In dit project ontwikkelt het Erfocentrum samen met de VSOP schriftelijk, visueel en digitaal voorlichtingsmateriaal voor patiënten en publiek, op basis van behoeften van de doelgroepen zoals deze gebleken zijn uit een eerdere inventarisatie. Concrete resultaten zijn: een geüniformeerd informatieblad voor in de klinieken, ondersteunende illustraties voor tijdens het consult en digitale content op erfelijkheid.nl en andere relevantie websites.