FAIR genomes: a national guideline to promote optimal (re)use of NGS data in research and healthcare
Projectomschrijving
FAIR genomes stimuleert dat alle DNA data in Nederland hergebruikt kunnen worden voor onderzoek en de gezondheidszorg. Uitgebreid DNA-onderzoek, het zogeheten ‘next-generation genome sequencing’ (NGS), heeft gezorgd voor meer diagnoses, het beter kiezen van de juiste medicijnen, gepersonaliseerde adviezen rondom gezondheid, en een grote versnelling van onderzoek naar de relaties tussen DNA-afwijkingen en aandoeningen.
Echter, 30-40% van de patiënten met een zeldzame ziekte krijgt nog geen eenduidige DNA-diagnose. Ook is er nog steeds maar een beperkt aantal van de (kanker)behandelingen op maat op basis van de beschikbare DNA-informatie.
Uitkomsten
Daarom verenigt FAIR genomes de beste werkwijzen en tools om DNA data ‘FAIR’ te maken. FAIR staat voor ‘Findable’ (vindbaar), ‘Accessible’ (toegankelijk), ‘Interoperable’ (uitwisselbaar) en
‘Reusable’ (herbruikbaar).
Hierbij wordt samengewerkt met DNA laboratoria, patiëntenorganisaties en (inter)nationale zorg en onderzoekers koepels in Nederland.
Samenvatting bij start
Jaarlijks wordt het DNA van duizenden Nederlanders onderzocht in zorg en onderzoek. Daardoor begrijpen we steeds beter waarom de ene patiënt ziek wordt en de ander niet of waarom het ene geneesmiddel bij de ene patiënt beter werkt dan bij de andere patiënt. Deze kennis maakt personalised medicine mogelijk (behandeling op maat). Voor het optimaliseren daarvan is onderzoek nodig met grote hoeveelheden genetische data. Deze data moet van hoge kwaliteit zijn, gecombineerd kunnen worden en beschikbaar zijn voor onderzoek. Hiervoor bestaat nog geen standaard werkwijze.
Onderzoek
In dit project ontwikkelt een breed consortium een werkwijzer voor datamanagement in genetisch onderzoek, die landelijk draagvlak heeft en makkelijk kan worden geïmplementeerd in de praktijk. Dit gebeurt in nauwe samenwerking met zorgprofessionals, laboratoria en patiëntenorganisaties.
Verwachte uitkomst
De werkwijzer maakt het mogelijk om genetische data uit zorg en onderzoek op een veilige manier optimaal te benutten, waarbij de privacy van patiënten en deelnemers gegarandeerd blijft. Onderzoek en patiëntenzorg komen dichterbij elkaar en dat maakt een betere behandeling op maat mogelijk. De werkwijzer zorgt voor reproduceerbaarheid en hergebruik van data, elementen uit de FAIR-data-aanpak (findable, accessible, interoperable en reusable).
Producten
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: K. Joeri van der Velde, Gurnoor Singh, Rajaram Kaliyaperumal, XiaoFeng Liao, Sander de Ridder, Susanne Rebers, Hindrik H.D. Kerstens, Fernanda de Andrade, Jeroen van Reeuwijk, Fini E. De Gruyter, Saskia Hiltemann, Maarten Ligtvoet, Marjan M. Weiss, Hanneke W.M. van Deutekom, Anne M.L. Jansen, Andrew P. Stubbs, Lisenka E.L.M. Vissers, Jeroen F.J. Laros, Esther van Enckevort, Daphne Stemkens, Peter A.C. 't Hoen, Jeroen A.M. Beliën, Mariëlle E. van Gijn, Morris A. Swertz
Magazine: Scientific data
Auteur: Beliën, Kip & Swertz
Magazine: Journal of Medical Genetics
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: van der Velde + FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: K. Joeri van der Velde et al.
Auteur: K.J. van der Velde + FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: Singh + FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: Belien, Jeroen; Pinto, Catia; Ligtvoet, Maarten; Urbini, Milena; Volkert, Pim; Gu, Wei; Tebaldi, Michela; Patocs, Attila; van der Velde, K.Joeri; van Gijn, Marielle E; Korbel, Jan O; Padella, Antonella; Valencia, Alfonso; Pedrera, Miguel; Serrano, Pablo; Parra, Carlos; Beltran, Sergi
Auteur: FAIR genomes consortium
Auteur: FAIR genomes consortium
Link: https://www.biobanken.nl
Auteur: Marissa de Valck (Management, Policy Analysis and Entrepreneurship in the Health & Life Sciences(VU))
Auteur: FAIR genomes consortium
Verslagen
Samenvatting van de aanvraag
The genomes of thousands of Dutch individuals are now profiled annually in healthcare and research. This has greatly increased diagnostic yield, enabled to choose the best medicine with least adverse effects, has provided many clinically actionable insights and has dramatically increased our understanding of genotype-phenotype relations. Still, 60-70% of the rare disease patients is left without a diagnosis, choosing the right (expensive) advanced cancer treatment for patients who do not respond well to conventional treatment is still more or less comparable to flipping a coin, and routine use of genomic data to enable personalized medicine is still an unfulfilled promise. Integrated analysis of all these genomic data holds the promise to dramatically improve healthcare benefits and research progress. However, the valuable genomic data is fragmented and hard to access across many healthcare providers and research organizations, prohibiting extraction of the potential genotype-disease knowledge. Therefore this project aims to promote large scale (re)use of all human genomic data in the Netherlands to maximize knowledge extraction for research and healthcare, while considering needs of all stakeholder groups including patients/participants and addressing ELSI issues. This aligns well with the ambition of The Netherlands to actively participate in the Million European Genomes Alliance (MEGA) [1]. Hereto this project will invest in harmonization of essential aspects of the genomics data workflows and reporting across all data-generating centers in the Netherlands. Based on the ZonMw hiatus analysis we will in particular bridge barriers in Findability, Accessibility, Interoperability and Reusability (FAIR) aspects of genomics data, including bundling of all relevant genomic and phenotypic metadata necessary for knowledge extraction, process metadata for quality and health technology assessment (HTA), and a ‘shrink wrap’ license to protect patient/participant rights and consents. The project will therefore deliver a broadly supported unifying guideline that gives practical solutions to increase FAIRness of genomics [2,3]. The scope of this guideline is limited to next generation DNA sequencing data (at least Whole Genome Sequencing (WGS), Whole Exome Sequencing (WES) and panel analysis applicable to germ line and somatic analyses) but we expect to expand into RNA, proteins, metabolites and the microbiome soon following this project, e.g., in the framework of X-omics / BBMRI / ELIXIR / European Joint Programme for Rare Diseases. Specifically, this guideline will consist of 1) a white paper on requirements and best practices, with reference to international solutions (GA4GH, Solve-RD/ESHG/Eurogentest, EGA, TCGA, ICGC); 2) a data and metadata standard recommendation to formally and unambiguously capture the (meta)data needs of all stakeholders (research and clinical setting, including phenotypes and HTA data); 3) implementation of findability of genomic data by expanding on the Dutch Health-RI catalogue 4) provisioning of best practice protocols and solutions for data sharing and access including innovative privacy-friendly approaches to give access to information that is encoded in the data without actually having to share the sensitive data itself (e.g., Personal Health Train, Beacons, Federated access, aggregated data, VWdata). We believe it essential to involve data generation centers from the start to ensure the guideline is practical and does not incur unwanted extra cost. To test this we will therefore 5) include report of independent implementation studies in ZonMw GGG projects, complemented by X-Omics, Hartwig nationally, and Solve-RD in collaboration with ESHG/Eurogentest internationally (all committed to contribute financially and/or intellectually to this project) which then can be used as reference. Finally, we will 6) promote uptake and sustainable maintenance of the guideline by embedding the guideline within the relevant professional groups, healthcare and research organisations (all in support of this proposal), coordinated by Health-RI and GO-FAIR. We will measure immediate project impact by uptake of the guideline into the best practice guidelines and standard operating procedures of health-care professionals (VKGL, VKGN, PALGA, NVVP, NVHG working groups, the hospitals/labs) and large research infrastructures (X-Omics, BBMRI-NL, DTL, ELIXIR-NL, ELSI service desk). In addition, Health-RI will monitor long-term impact measurement of increase of findability (e.g., via Health-RI catalogue), measurement of access statistics (all partners), and use of interoperability recommendations and reuse (via citations of data). Ultimately, beyond the lifetime of the project we expect increased diagnostic and healthcare data (re)use, and the Dutch research community back to the forefront of genomics research (relative to other countries having invested in massive centralized genomics projects).