Projectomschrijving

Samenvatting na afronding

FAIR genomes stimuleert dat alle DNA data in Nederland hergebruikt kunnen worden voor onderzoek en de gezondheidszorg. Uitgebreid DNA-onderzoek, het zogeheten ‘next-generation genome sequencing’ (NGS), heeft gezorgd voor meer diagnoses, het beter kiezen van de juiste medicijnen, gepersonaliseerde adviezen rondom gezondheid, en een grote versnelling van onderzoek naar de relaties tussen DNA-afwijkingen en aandoeningen.  

Echter, 30-40% van de patiënten met een zeldzame ziekte krijgt nog geen eenduidige DNA-diagnose. Ook is er nog steeds maar een beperkt aantal van de (kanker)behandelingen op maat op basis van de beschikbare DNA-informatie.

Uitkomsten

Daarom verenigt FAIR genomes de beste werkwijzen en tools om DNA data ‘FAIR’ te maken. FAIR staat voor ‘Findable’ (vindbaar), ‘Accessible’ (toegankelijk), ‘Interoperable’ (uitwisselbaar) en
‘Reusable’ (herbruikbaar).
Hierbij wordt samengewerkt met DNA laboratoria, patiëntenorganisaties en (inter)nationale zorg en onderzoekers koepels in Nederland.
 

Samenvatting bij start

Jaarlijks wordt het DNA van duizenden Nederlanders onderzocht in zorg en onderzoek. Daardoor begrijpen we steeds beter waarom de ene patiënt ziek wordt en de ander niet of waarom het ene geneesmiddel bij de ene patiënt beter werkt dan bij de andere patiënt. Deze kennis maakt personalised medicine mogelijk (behandeling op maat). Voor het optimaliseren daarvan is onderzoek nodig met grote hoeveelheden genetische data. Deze data moet van hoge kwaliteit zijn, gecombineerd kunnen worden en beschikbaar zijn voor onderzoek. Hiervoor bestaat nog geen standaard werkwijze.

Onderzoek

In dit project ontwikkelt een breed consortium een werkwijzer voor datamanagement in genetisch onderzoek, die landelijk draagvlak heeft en makkelijk kan worden geïmplementeerd in de praktijk. Dit gebeurt in nauwe samenwerking met zorgprofessionals, laboratoria en patiëntenorganisaties.

Verwachte uitkomst

De werkwijzer maakt het mogelijk om genetische data uit zorg en onderzoek op een veilige manier optimaal te benutten, waarbij de privacy van patiënten en deelnemers gegarandeerd blijft. Onderzoek en patiëntenzorg komen dichterbij elkaar en dat maakt een betere behandeling op maat mogelijk. De werkwijzer zorgt voor reproduceerbaarheid en hergebruik van data, elementen uit de FAIR-data-aanpak (findable, accessible, interoperable en reusable).

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website