Een update van de leidraad voor de evidence-based begeleiding (van ouders van) kinderen met het Syndroom van Down (DS), werkgroep DS, sectie Erfelijke Aangeboren Aandoeningen (EAA) van de NVK

Projectomschrijving

Kinderen met het Down Syndroom hebben een verstandelijke handicap en een vertraagde algemene ontwikkeling. Daarnaast hebben ze bijkomende aandoeningen. Ze hebben specifieke ondersteuning en begeleiding nodig.

Resultaten

Voor de begeleiding van kinderen en hun ouders is in 1998 een leidraad ontwikkeld. In dit project is deze leidraad vernieuwd. Belangrijke aspecten daarbij zijn:

  • tijdige opsporing en behandeling van bijkomende medische aandoeningen
  • faciliteren van een goede cognitieve en motorische ontwikkeling
  • begeleiden naar actieve participatie

Op basis van bewijs in de wetenschappelijke literatuur zijn de nieuwe aanbevelingen geformuleerd voor de praktijk. Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met het patiëntenperspectief.

Het eindproduct bestaat uit een hoofdtekst en een samenvatting. Tevens is er een boek voor ouders, met de globale informatie uit de richtlijn. Het is primair een richtlijn voor kinderartsen. De aanbevelingen zijn ook gericht op andere zorgverleners betrokken bij de zorg voor kinderen met DS.

Producten

Titel: Healthy Growth in Children with Down Syndrome
Auteur: Helma B. M. Van Gameren-Oosterom, Paula Van Dommelen, Anne Marie Oudesluys-Murphy, Simone E. Buitendijk, Stef Van Buuren, Jacobus P. Van Wouwe

Verslagen


Eindverslag

Downsyndroom (DS) is de meest herkende chromosomale aandoening. Alle kenmerken bij DS worden veroorzaakt door trisomie (van een deel) van chromosoom 21. Kinderen met DS hebben een verstandelijke handicap en een vertraagde algemene ontwikkeling, zowel cognitief als motorisch. Daarnaast hebben ze bijkomende aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen, keel-, neus- en oorproblemen, en voedingsproblemen. Bij ieder kind kunnen andere aandoeningen op de voorgrond staan, die de gezondheid bepalen. Kinderen met DS hebben specifieke ondersteuning en begeleiding nodig om zo goed mogelijk op te groeien. Het exacte aantal kinderen met DS dat in Nederland geboren wordt is niet bekend. Schattingen lopen uiteen van 220-322 per jaar; 11,0-16,1 per 10.000 geborenen.1-4 Deze getallen zijn gebaseerd op verschillende registraties, periodes en berekeningen. Over de periode 1997-2007 lijkt het aantal geboorten van kinderen met DS stabiel (zie figuur 1).1 Voor de begeleiding van kinderen en hun ouders is in 1998 een leidraad ontwikkeld door de werkgroep DS van de Sectie Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (SEAA) van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) onder redactie van dhr. R Borstlap. De hierbij gepresenteerde vernieuwing van deze leidraad heeft tot doel handvatten te bieden voor een optimale (para)medische begeleiding door de kinderarts en andere betrokken hulpverleners. Tijdige opsporing en behandeling van bijkomende medische aandoeningen, het faciliteren van een goede cognitieve en motore ontwikkeling en het begeleiden naar een actieve participatie in de maatschappij zijn de belangrijkste aspecten hierbij. De kinderarts werkt samen met andere medische en paramedische specialisten, zorgverleners in de Jeugdgezondheidszorg (JGZ), artsen voor verstandelijke gehandicapten (AVG), sociaal pedagogische zorgverleners van MEE en de ouderorganisatie Stichting Downsyndroom (SDS). De werkgroep DS van de SEAA bestaat uit kinderartsen en vertegenwoordigers van de SDS, AJN, NVAVG en MEE. Onder leiding van de kernredactie heeft deze werkgroep de vernieuwde tekst van de leidraad vastgesteld. Zij werd hierbij ondersteund en begeleid door een arts-onderzoeker, mw. H.B.M. van Gameren-Oosterom, en een documentalist van TNO Kwaliteit van Leven, mw. L.-M. Ouwehand. In bijlage D.4 zijn de leden van de kernredactie, de werkgroep, de auteurs en adviseurs vermeld. In het kader van de werkzaamheden heeft TNO Kwaliteit van Leven te Leiden vijf werkconferenties georganiseerd: een voorbereidende op 27 november 2008, en vier vervolgbijeenkomsten 18 juni en 25 november 2009, 10 februari en 30 juni 2010.
Geef een korte beschrijving van de stand van zaken bij het project. Het project is 27 november 2008 gestart met een kick-off bijeenkomst met de volledige projectgroep, ---De twintig kinderartsen van de werkgroep Down Syndroom, -Vertegenwoordigers van de AJN (Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland) en -Vertegenwoordigers van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten), -De deelnemers van de SDS (ouderorganisatie Stichting Down’s Syndroom) en -Een vertegenwoordiger van MEE Midden Holland. -De epidemioloog en statisticus van de 5e landelijke groeistudie (alleen voor advisering) Het aantal kernvragen is vastgesteld tijdens de tweede bijeenkomst op 16 juni 2009. De derde bijeenkomst is gepland en aangekondigd voor 25 november 2009.

Samenvatting van de aanvraag

Evidence-based begeleiding van de kinderen met DS volgens een vernieuwde uniforme landelijke checklist. Kinderen met DS hebben veel behandelbare bijkomende aandoeningen. Zowel de screening hierop, als het doel en de aard van de behandeling daarvan kunnen beter gestructureerd worden. Het is de wens van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) dat kinderartsen de criteria hiertoe ontwikkelen, samen met andere (para)medische behandelaars, en betrokken ouders (zie bijlage). Zodat een vernieuwde professionele richtlijn voor de begeleiding bij DS ontstaat. Kinderartsen en in het bijzonder kinderartsen Erfelijke Aangeboren Aandoeningen, artsen Verstandelijke Gehandicapten (transitie na 18 jaar), de verenging voor ondersteuning bij leven met een beperking MEE, Stichting Down’s Syndroom (ouderorganisatie), kinderartsen van DS Teams (verenigd in de werkgroep DS van de NVK). Naast de aandacht voor de opsporing van kinderen met DS (in de zwangerschap) het bieden van een goede medische zorg die leidt tot optimale kwaliteit van leven. Participatie van jongvolwassen in de maatschappij, op een passend niveau (zo veel mogelijk zelfstandig) met optimale kwaliteit van leven (lage ziekte last) Alle kinderen met DS in Nederland, jaarlijks worden er ongeveer 320 geboren. Ondanks de uitgebreidere antenatale diagnostiek is prevalentie gestegen van 10 naar 16 per 10.000 (2) Minder morbiditeit en zorgafhankelijkheid bij jonge volwassenen. Sturen naar een competentie gerichte ontwikkeling van de kinderen met DS, met de best mogelijke zelfstandigheid als doel.

Onderwerpen

Organisatie van zorg
Kwaliteitsinstrumenten
Medisch-specialistische zorg
Richtlijnen
Verstandelijke beperking
Zorginnovaties en kwaliteit

Kenmerken

Projectnummer:
150020031
Looptijd: 100%
2008
2012
Onderdeel van programma:
  • Kennisbeleid, Kwaliteit Curatieve Zorg
Gerelateerde subsidieronde:
Uitwerking onderwerpen KKCZ - ronde 2008
Projectleider en penvoerder:
Dr. J.P. van Wouwe
Verantwoordelijke organisatie:
TNO

Kwaliteitsinstrumenten en kwaliteitsbeleid

Kwaliteitsinstrumenten ondersteunen zorgprofessionals, de patiënt en diens naasten om de juiste zorgoptie te kiezen. Daarom stimuleren we de ontwikkeling, implementatie, evaluatie en herziening hiervan. Zoals keuzehulpen, richtlijnen, standaarden, patiënteninformatie en meetinstrumenten.