Projectomschrijving

Onderzoek naar de behandeling van ARID1B syndroom met clonazepam

Genetische veranderingen (mutaties) in honderden genen kunnen een verstandelijke beperking veroorzaken. Tot nu toe is er geen behandeling. Mutaties in het ARID1B-gen zijn een vrij veel voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking. Muizen met een ARID1B-mutatie blijken goed te reageren op het geneesmiddel clonazepam. Dit is een veilig geneesmiddel dat soms bij kinderen wordt gebruikt voor angststoornissen en epilepsie.

Onderzoek

Onderzoekers uit het LUMC en het CHDR gaan uitzoeken of clonazepam effect heeft bij mensen met een ARID1B-mutatie. Twintig proefpersonen ondergaan twee onderzoeksperiodes waarin ze ofwel clonazepam krijgen of een placebo. In de onderzoeksperiodes worden verschillende metingen gedaan.

Verwachte uitkomst

Door de metingen uit de twee periodes te vergelijken, kunnen de onderzoekers vaststellen of het geneesmiddel voor mensen met een ARID1B-mutatie effect heeft, en of het zinvol is om in de toekomst uitgebreider onderzoek te doen.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website