Projectomschrijving

De ziekte van Fabry is een zeldzame stofwisselingsziekte waarvoor sinds 2002 enzymtherapie op de markt is. De symptomen en klachten van deze ziekte wisselen van patiënt tot patiënt. Eerder onderzoek toonde aan dat de effectiviteit van enzymtherapie ook sterk varieert tussen patiënten.
Met dit verspreidings- en implementatieproject is een onafhankelijke, internationale richtlijn voor het starten en stoppen van enzymtherapie bij de ziekte van Fabry tot stand gekomen, met input van patiëntvertegenwoordigers en behandelaars uit de EU.
Daarnaast zijn knelpunten met betrekking tot kosten-effectiviteitsonderzoek naar de ziekte van Fabry en zeldzame aandoeningen in het algemeen bediscussieerd en geanalyseerd. Uit deze analyse wordt duidelijk dat voor sommige extreem zeldzame ziekten met een langzaam progressief beloop de huidige manier van evalueren van geneesmiddelen ontoereikend is. Gebruik van geneesmiddel-georiënteerde registers moet vervangen worden door onafhankelijke, ziekte-georiënteerde databases op EU niveau. De resultaten zijn gepresenteerd en voor publicatie aangeboden.

Dit project was het vervolg van project 152001001

In de media

Gebruiksadvies op maat bij dure medicijnen: ZonMw Parels voor onderzoek zeldzame ziekten (Mediator 29, jun 2018)

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website