Mucopolysaccharidosis type VI: Natural course, effects of enzyme therapy and health economic aspects. Long-term follow-up of untreated patients and patients receiving commercially available galsulfase (Naglazyme)

De ziekte van Maroteaux-Lamy is een erfelijke, zeldzame stofwisselingsziekte, waarbij het tekort aan het eiwit arylsulfatase-B leidt tot verschillende symptomen, zoals afwijkende botten, kleine lichaamslengte, longproblemen, oogproblemen, doofheid en hartklachten.
Deze symptomen komen op de kinderleeftijd tot uiting, waarbij patiënten een langzaam progressieve of een snel progressieve vorm van de ziekte kunnen hebben.
Sinds 2007 is het mogelijk het missende eiwit via een infuus toe te dienen (enzymvervangingstherapie).
Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC doet onderzoek naar de gevolgen van deze behandeling bij alle patiënten met MPS VI in Nederland. Doelstelling van deze studie is drieledig:

1. Onderzoeken van de effecten van enzymvervangingstherapie op de lange termijn
2. Ontwikkelen van een model om de kosten en effectiviteit van enzymvervangingstherapie in kaart te brengen
3. Optimaliseren van de dosering van enzymvervangingstherapie en het verfijnen van de criteria om met enzymvervangingstherapie te starten