Mucopolysaccharidosis type II: Natural course, effects of enzyme therapy and health economic aspects. Long-term follow-up of untreated patients and patients receiving commercially available Idursulfase (Elaprase)

Mucopolysaccharidose type II (MPS II)
Mucopolysaccharidose type II of de ziekte van Hunter is een erfelijke, zeldzame stofwisselingsziekte, waarbij een tekort aan het eiwit iduronaat-2-sulfatase leidt tot symptomen, zoals afwijkende botten, kleine lichaamslengte, longproblemen, hartklachten, doofheid en soms mentale beperking.
Deze symptomen komen meestal op de kinderleeftijd tot uiting. Patiënten kunnen een ernstige of een matig ernstigere vorm van de ziekte hebben.
Sinds 2007 is het mogelijk het missende eiwit via een infuus toe te dienen (enzymvervangingstherapie).
Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC doet onderzoek naar de gevolgen van deze behandeling bij alle patiënten met MPS II in Nederland. Het doel van deze studie is drieledig:

1. Onderzoeken van de effecten van enzymvervangingstherapie op de lange termijn
2. Ontwikkelen van een model om de kosten en effectiviteit van enzymvervangingstherapie in kaart te brengen
3. Optimaliseren van de dosering van enzymvervangingstherapie en het verfijnen van de criteria om met enzymvervangingstherapie te starten