Effects and health economic aspects of enzyme therapy in children and adults with pompe disease. Long term follow-up of patients receiving commercially available algucosidase alfa (Myzozyme).
Projectomschrijving
De ziekte van Pompe is een erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alpha-glucosidase. Baby’s met de ziekte overlijden zonder behandeling binnen het eerste jaar door ernstige spierzwakte. Oudere kinderen en volwassenen worden vaak afhankelijk van een rolstoel of hebben beademing nodig.
Sinds 2006 is er een geregistreerd medicijn voor de ziekte van Pompe (Myozyme®, recombinant humaan alpha-glucosidase). Deze enzymvervangingstherapie, bedoeld om het tekort aan enzym in de spieren op te heffen, wordt via een infuus toegediend. Resultaten zijn hoopgevend. Effecten op lange termijn zijn nog niet bekend.
Doel van deze studie:
- Onderzoeken van de lange termijneffecten van enzymvervangingstherapie.
- Ontwikkelen van een kosteneffectiviteitmodel
- Optimaliseren van de doering en criteria om therapie te starten.
Alle patiënten met de ziekte van Pompe in Nederland worden gevolgd in het centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC te Rotterdam. Vervolgproject
Producten
Auteur: Hagemans ML, Stigter RL, van Capelle CI, van der Beek NA, Winkel LP, van Vliet L, Hop WC, Reuser AJ, Beishuizen A, van der Ploeg AT.
Magazine: Journal of Inherited Metabolic Diseases
Auteur: Tim A Kanters, Ken W Redekop, Maureen PMH Rutten-Van Mölken, Michelle E Kruijshaar, Deniz Güngör, Ans T Van der Ploeg and Leona Hakkaart
Verslagen
Eindverslag
Samenvatting van de aanvraag
De ziekte van Pompe is een erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alpha-glucosidase. Baby’s met de ziekte overlijden zonder behandeling binnen het eerste jaar door ernstige spierzwakte. Oudere kinderen en volwassenen worden vaak afhankelijk van een rolstoel of hebben beademing nodig.
Sinds 2006 is er een geregistreerd medicijn voor de ziekte van Pompe (Myozyme®, recombinant humaan alpha-glucosidase). Deze enzymvervangingstherapie, bedoeld om het tekort aan enzym in de spieren op te heffen, wordt via een infuus toegediend. Resultaten zijn hoopgevend. Effecten op lange termijn zijn nog niet bekend.
Doel van deze studie:
- Onderzoeken van de lange termijneffecten van enzymvervangingstherapie.
- Ontwikkelen van een kosteneffectiviteitmodel
- Optimaliseren van de doering en criteria om therapie te starten.
Alle patiënten met de ziekte van Pompe in Nederland worden gevolgd in het centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC te Rotterdam. Vervolgproject