Projectomschrijving

De ziekte van Pompe is een erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alpha-glucosidase. Baby’s met de ziekte overlijden zonder behandeling binnen het eerste jaar door ernstige spierzwakte. Oudere kinderen en volwassenen worden vaak afhankelijk van een rolstoel of hebben beademing nodig.
Sinds 2006 is er een geregistreerd medicijn voor de ziekte van Pompe (Myozyme®, recombinant humaan alpha-glucosidase). Deze enzymvervangingstherapie, bedoeld om het tekort aan enzym in de spieren op te heffen, wordt via een infuus toegediend. Resultaten zijn hoopgevend. Effecten op lange termijn zijn nog niet bekend.

Doel van deze studie:

  1. Onderzoeken van de lange termijneffecten van enzymvervangingstherapie. 
  2. Ontwikkelen van een kosteneffectiviteitmodel 
  3. Optimaliseren van de doering en criteria om therapie te starten.

Alle patiënten met de ziekte van Pompe in Nederland worden gevolgd in het centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC te Rotterdam. Vervolgproject

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website