Projecten

Treating the cognitive deficits associated with NF1 using the HCN channel agonist lamotrigine.

Afgerond (november 2013 - november 2016)

Neurofibromatose is een erfelijke aandoening (1:2500 geboorten) die gepaard gaat met cognitieve problemen. Onderzoek in proefdieren heeft uitgewezen dat dit verholpen kan worden door lamotrigine. Een gerandomiseerde trial onder kinderen met NF1 is van start gegaan om te kijken of lamotrigine inderdaad de cognitieve problemen kan verminderen. Helaas is de inclusie van alle benodigde patiënten nog...

Bekijk dit project

Towards treatment of MELAS syndrome: drug development based on newly identified compounds

Afgerond (augustus 2012 - september 2017)

Het project “op weg naar een behandeling voor het MELAS syndroom” heeft in de afgelopen zes jaar het gehele traject van het ontwikkelen van potentiele medicijnen tot aan de technische afronding van een klinische fase 2 succesvol doorlopen. Het MELAS syndroom is een van de meest voorkomende vormen van een mitochondriële ziekte. Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA van de...

Bekijk dit project

Thyroid hormone analog therapy of patients with severe psychomotor retardation caused by mutations in the MCT8 thyroid hormone transporter: The Triac Trial

Afgerond (januari 2014 - december 2016)

Schildklierhormoon is belangrijk voor een normale hersenontwikkeling en stofwisseling. Transporter-eiwitten bepalen het niveau van schildklierhormoon in de cel. Patiënten met mutaties in een belangrijke schildklierhormoon transporter (MCT8) hebben een ernstige verstandelijke beperking en abnormale schildklierhormoonwaarden. Dit komt doordat schildklierhormoon niet meer via MCT8 de cel in kan...

Bekijk dit project

Preventing arrhythmias and sudden cardiac death in long QT syndrome type 3 through pharmacological late sodium current inhibition

Afgerond (oktober 2013 - januari 2016)

Het lang QT syndroom type 3 (LQT3) is een zeldzame familiaire aandoening gekenmerkt door het optreden van hartritmestoornissen en acute dood op jonge leeftijd. LQT3 wordt veroorzaakt door mutaties in het SCN5A gen welke codeert voor het cardiale natriumkanaal. Deze mutaties veroorzaken een late natrium stroom in de hartspiercel welke aanleiding geeft tot ritmestoornissen. Resultaten In dit...

Bekijk dit project

Gene-corrected stem cells for curative treatment of SCID

Lopend (januari 2013 - januari 2020)

Genetisch gemodificeerde stamcellen voor genezing van een ernstige gecombineerde afweerstoornis.Bij SCID (ernstige gecombineerde afweerstoornis) zijn T lymfocyten, de belangrijkste cellen van het specifieke afweersysteem, afwezig. Kinderen met deze aandoening kunnen behandeld worden met beenmergtransplantatie, maar zonder geschikte donor (wat in het merendeel van de gevallen zo is) overlijden de...

Bekijk dit project

Antisense therapy for several major rare diseases

Afgerond (september 2012 - december 2016)

Voor het ontwikkelen van therapieen zijn randvoorwaardes nodig: relevante cel en dier modellen, functionele en biologische uitkomstmaten voor cel en diermodellen (voor pre-klinisch onderzoek) en functionele en biologische uitkomstmaten voor patienten (voor klinisch onderzoek). Het project was gericht op drie groepen zeldzame ziektes, namelijk erfelijke spierdystrofie (met name Duchenne), polyQ...

Bekijk dit project

A novel technology to improve Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis I and Fabry disease

Afgerond (september 2013 - januari 2016)

In dit project is de toepassing van liposomaal enzym voor behandeling van de ziekte van Fabry en MPS type 1 onderzocht. Deze erfelijke ziekten worden veroorzaakt door een deficiëntie van een lysosomaal enzym, leidend tot een stapeling van macromoleculen en aantasting van organen. Voor beide ziekten is enzymtherapie beschikbaar. Het effect hiervan is echter wisselend. Therapie-gerelateerde...

Bekijk dit project
Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website