Afgerond (september 2016 - maart 2021)
Samenvatting na afronding Acute Myeloïde Leukemie (AML) en Multiple Myeloma (MM) zijn twee heterogene groepen van bloedkanker: individuele patiënten reageren heel verschillend op therapie. Dit heterogene karakter zien we terug in het grote aantal genetische afwijkingen in de tumorcellen, mutaties die van patiënt tot patiënt verschillen. Next Generation Sequencing (NGS) maakt een gedetailleerdere...
Bekijk dit projectAfgerond (oktober 2019 - november 2020)
Samenvatting na afronding Door de komst van doelgerichte kankerbehandelingen wordt het in de oncologie steeds belangrijker om inzicht te krijgen in het genetisch profiel van de tumor en de patiënt. De benodigde moleculaire technieken ontwikkelen zich razendsnel en leveren vaak complexe informatie op. Het is aan het behandelteam om deze informatie te vertalen naar een optimaal behandeladvies....
Bekijk dit projectAfgerond (maart 2019 - juli 2021)
Werkgroep ‘Methodologie van waardebepaling voorspellende tests’ De Werkgroep ‘Methodologie van waardebepaling voorspellende tests’ had als doel het bevorderen van de ontwikkeling en toepassing van tests ten behoeve van gerichtere inzet van farmacotherapie. Dit door middel van het creëren van inzicht in de rol en awareness over het belang van waardebepaling en/of health technology assessment (HTA)...
Bekijk dit projectAfgerond (december 2019 - oktober 2021)
Het aflezen van het volledige DNA van een persoon – whole genome sequencing (WGS) – wordt steeds goedkoper. Toch is het ingewikkeld om WGS in te voeren als een betaalbaar zorgproduct. De verschillende manieren die we in Nederland hebben om dure zorgproducten te financieren – op basis van kosten, prestatie en/of risicodeling – zijn voor WGS niet eenvoudig toepasbaar binnen het huidige zorgsysteem. ...
Bekijk dit projectAfgerond (februari 2019 - september 2019)
Onderzoek en behandeling van kanker is in toenemende mate gebaseerd op sequencingtechnieken. Next generation sequencing (NGS) van het tumor-DNA biedt kansen voor een behandeling op maat (personalised medicine). Deze ontwikkeling vraagt om goed geïnformeerde patiënten die in het medische proces in staat is om gezamenlijk met de zorgprofessional beslissingen te nemen waarbij zij zich bewust zijn van...
Bekijk dit projectAfgerond (februari 2019 - november 2022)
MG-NL Alliantie onderzoekt hergebruik van Nederlandse genoominformatie Samenvatting na afronding De uitkomst van een geneeskundige behandeling is voor een deel afhankelijk van iemands erfelijke eigenschappen, het persoonlijk genoom. Met meer kennis over de relatie tussen het genoom en de uitkomst van behandeling komt persoonlijke behandeling en preventie dichterbij. Uitkomsten Een Nederlandse...
Bekijk dit projectAfgerond (januari 2019 - november 2019)
Door een behandeling alleen in te zetten bij patiënten die er profijt van hebben, kan personalised medicine bijdragen aan de doelmatigheid van die behandeling. Daarvoor is het noodzakelijk dat waardevolle voorspellende tests hun weg naar de klinische praktijk vinden. Verscheidene stakeholders spelen een rol bij het implementeren van nieuwe voorspellende testen. Om het gebruik van deze tests te...
Bekijk dit projectAfgerond (augustus 2018 - augustus 2019)
Samenvatting na afronding In dit project is met een groot aantal nationale partijen toegewerkt naar het professionaliseren van de data steward functie voor het medische onderzoeksdomein, met een speciale focus op FAIR data beheer. Deze functie is essentieel om stappen te kunnen zetten in personalised health en mee te kunnen in de mondiale onderzoeksontwikkelingen. Het project rapport beschrijft...
Bekijk dit projectAfgerond (mei 2018 - december 2019)
Vraag Steeds meer zorgprofessionals zullen in hun dagelijkse praktijk in aanraking komen met genetica en zelf genoomdiagnostiek gaan aanvragen. Hiervoor is kennisdeling en scholing op het gebied van genetica essentieel, omdat er veel niet-genetische zorgprofessionals zijn die minder kennis en praktische vaardigheden (knowhow) op het gebied van de genetica hebben. Meer kennis en kunde onder...
Bekijk dit projectLopend (maart 2019 - september 2021)
Samenvatting na afronding FAIR genomes stimuleert dat alle DNA data in Nederland hergebruikt kunnen worden voor onderzoek en de gezondheidszorg. Uitgebreid DNA-onderzoek, het zogeheten ‘next-generation genome sequencing’ (NGS), heeft gezorgd voor meer diagnoses, het beter kiezen van de juiste medicijnen, gepersonaliseerde adviezen rondom gezondheid, en een grote versnelling van onderzoek naar de...
Bekijk dit projectAfgerond (september 2018 - augustus 2019)
Samenvatting na afronding In het project ‘Voorlichting aan patiënten en publiek over NGS’ hebben het Erfocentrum en de VSOP diverse voorlichtingsmaterialen ontwikkeld over de (on)mogelijkheden en gevolgen van de nieuwste soorten DNA-onderzoek (Next Generation Sequencing). Concreet gaat het dan om DNA-onderzoek dat wordt gebruikt voor diagnostisch DNA-onderzoek zoals genpanel, WES (Whole Exome...
Bekijk dit projectAfgerond (juli 2018 - oktober 2020)
Samenvatting na afronding Het Consortium Ethische en Juridische Aspecten van Personalised Medicine onderzocht met name vragen rond sequencing in de gezondheidszorg. De domeinen van zorg, wetenschap en screening lopen hier steeds meer door elkaar, waardoor oude paradigma’s in nieuwe situaties relevant worden. Lessen over informed consent vanuit de klinische genetica zijn nog niet altijd vertaald...
Bekijk dit projectAfgerond (december 2017 - maart 2018)
Vraag Er is geen standaard werkwijze voor het verzamelen en interpreteren van genoomdata (gegevens over genetische profielen van patiënten). Om onderzoeksgegevens en resultaten van studies sneller bij de patiënt te krijgen en behandeling op maat mogelijk te maken, moeten genoomdata op eenduidige manier worden verzameld en opgeslagen. En ook zodanig dat ze geschikt zijn voor vergelijking en...
Bekijk dit projectAfgerond (december 2016 - maart 2023)
Samenvatting na afronding Precisiemedicijnen vormen een doorbraak in de behandeling van kanker. Steeds nieuwe behandelopties, technologische vooruitgang en voortschrijden van kennis vormt een dynamisch geheel. Moleculaire diagnostiek voorspelt welke patiënten wel of geen baat zullen hebben van deze dure behandelingen. Resultaten Het PATH project maakte het mogelijk om de voorspellende...
Bekijk dit projectAfgerond (december 2016 - mei 2022)
Samenvatting na afronding De zoektocht naar de genetische diagnose bij kinderen met een zeldzame ziekte is vaak lang. In dit onderzoek is getracht het traject tot diagnose te verkorten, door: sneller genetisch testen in te zetten (spoedWES) een alles omvattende test te gebruiken (WGS), zodat met een enkele test alle oorzaken gevonden kunnen worden. Resultaten Er is aangetoond dat door de...
Bekijk dit projectAfgerond (december 2016 - februari 2023)
Er komen steeds meer veelbelovende, maar vaak ook dure kankermedicijnen op de markt. Veel behandelingen die nu worden gegeven werken voor slechts een deel van de patiënten. Therapie-op-maat kan uitkomst bieden door patiënten de voor hen meest optimale behandeling te geven en daarmee het medicijngebruik doelmatiger in te zetten. De TANGO-studie richtte zich op het bepalen van het optimale gebruik...
Bekijk dit projectLopend (december 2016 - oktober 2022)
Binnen de vroegere zorg voor patiënten met een primaire afweerstoornis was er een uitgebreid diagnostisch traject, variërend van laboratoriumdiagnostiek tot genetische technieken. Het gebruik van next generation sequencing (NGS) kan een grote impact hebben voor de patiënt, door snellere diagnosestelling en eerder uitvoeren van de juiste behandeling. Deze vorm van diagnostiek wordt vandaag de dag...
Bekijk dit projectAfgerond (september 2017 - mei 2022)
Samenvatting bij afronding Behandeling op maat, ontwikkeld en voorgeschreven met behulp van genetisch onderzoek, is sterk in opkomst. Tegelijk brengt het onderzoek naar en de implementatie van deze Personalised Medicine en Next-Generation Sequencing ethische, maatschappelijke en juridische vraagstukken met zich mee – bijvoorbeeld over privacy en de omgang met nevenbevindingen. Resultaten In dit...
Bekijk dit projectLopend (juli 2017 - januari 2025)
Een uniek internationaal netwerk van Nederlandse en Canadese onderzoekers onder de naam UCAN CAN-DU moet binnen 5 jaar de basis leggen voor een personalised medicine behandeling van kinderen met jeugdreuma. Alle 6 academische kinderreumatologische centra in Nederland werken samen met alle 18 academische centra in Canada mee aan dit unieke project. Jeugdreuma treft meer dan 20.000 kinderen in...
Bekijk dit projectLopend (december 2018 - oktober 2022)
De OPTIMIST studie (ZonMw-studie 171102020) toonde aan dat voor vrouwen die aan IVF beginnen een standaard hormoondosering (150IU FSH/dag) leidt tot dezelfde kans op een kind vergeleken met een individuele dosering (100-450IU FSH/dag). Deze aanpak leidt echter vaker tot ovarieel hyperstimulatie syndroom (OHSS) en tot het afbreken van de cyclus om OHSS te voorkomen. Aan het andere eind van het...
Bekijk dit projectLopend (december 2018 - december 2023)
Chronische myeloïde leukemie is een kwaadaardige bloedziekte die met medicatie duurzaam te onderdrukken is, zonder echte genezing te geven. Daarbij is de medicatie duur en geeft deze vaak chronische bijwerkingen. Uiteindelijk kan bij patiënten met langdurig sterk onderdrukte ziekte in ongeveer de helft van gevallen de behandeling gestopt worden zonder terugkeer van de leukemie. Het is echter niet...
Bekijk dit projectAfgerond (januari 2019 - maart 2022)
Samenvatting na afronding In deze studie is onderzocht wat het effect van chemotherapie met 5-FU is op de behandeling van maagkanker met een MSI-subtype. Resultaten Uit analyse is gebleken dat de MSI-subtype maagkanker alleen een gunstige prognostische factor is voor vrouwen en na de behandeling werd maar in zeldzame gevallen een goed effect van de chemotherapie met 5-FU vastgesteld. Echter,...
Bekijk dit projectAfgerond (september 2018 - januari 2023)
Samenvatting na afronding In Nederland overlijden nog steeds circa 150 kinderen per jaar aan kanker. Dit zijn vooral kinderen bij wie de ziekte terugkomt, waarna de tumor niet meer reageert op de therapie. Binnen het iTHER (‘individualized THERapy’) programma is bij 369 tumoren van kinderen onderzocht of een afwijking gevonden kan worden in het DNA of RNA om doelgericht te behandelen. Dit bleek...
Bekijk dit projectLopend (februari 2019 - april 2025)
Diagnostische test voor effectiever gebruik van cyclosporine bij kinderen met eczeem In Nederland heeft 10-20% van de kinderen eczeem, een chronische huidontsteking. De rode, schilferende huid en intense jeuk resulteren in slapeloze nachten, weinig zelfvertrouwen en slechte schoolprestaties. Dit heeft zijn weerslag op het gezin. Matig en ernstig eczeem bij kinderen wordt behandeld met...
Bekijk dit projectLopend (januari 2019 - januari 2025)
Deze studie gaat het effect onderzoeken van het meten van de adalimumab concentraties (therapeutic drug monitoring, TDM) op de behandeling met en het afbouwen van adalimumab bij reumatoïde artritis patiënten. Onderzoek Dit gebeurt in drie verschillende studies: 1) onderzoeken of het meten van de geneesmiddelconcentratie bij patiënten die starten met adalimumab bijdraagt aan kostenbesparing...
Bekijk dit projectLopend (mei 2019 - mei 2023)
Astmaklachten (benauwdheid, hoesten en piepen/zagen) komen bij 40% van alle jonge kinderen onder de 6 jaar voor. Hierbij geldt dat eenderde deel echt astma heeft en tweederde deel groeit over de klachten heen en is klachtenvrij bij 5-6 jaar (ook wel ‘viral wheeze’ of ‘episodisch piepen’ genoemd). Tot voor kort was er geen diagnostische test die kinderen met astma kan onderscheiden van ‘viral...
Bekijk dit projectLopend (januari 2019 - januari 2025)
Rond 35.000 mensen in Nederland lijden aan de ziekte van Crohn, een chronische darmontsteking. De ziekte heeft een grote impact op het dagelijks leven van Crohn-patiënten. Ongeveer een kwart van de patiënten wordt langdurig behandeld met anti-TNF medicijnen (ontstekingsremmers). Deze behandeling is vaak effectief; er kunnen echter (ernstige) bijwerkingen optreden en er zijn hoge kosten aan...
Bekijk dit projectLopend (januari 2019 - januari 2025)
De dosis van tocilizumab injecties is voor alle patiënten met reumatoïde artritis gelijk terwijl de hoeveelheid medicijn in het bloed (medicijnspiegels) sterk varieert tussen patiënten. De relatie tussen medicijnspiegel en effectiviteit van de behandeling kent een optimum; hogere medicijnspiegels zijn niet effectiever dan optimale medicijnspiegels. Wel zou er een hoger risico kunnen zijn op het...
Bekijk dit projectLopend (maart 2019 - maart 2023)
COIN: implementatie van ctDNA diagnostiek in Nederland Het meten van vrij circulerend tumor DNA (ctDNA) is een vorm van diagnostiek waarmee in het bloed DNA-sporen van de tumor kunnen worden gedetecteerd. Met de analyse van dit ctDNA kan de juiste therapie aan de juiste patiënt worden gegeven. Onderzoek Dit wordt binnen COIN verder toegepast in een klinische studie. Patiënten met stadium II...
Bekijk dit projectLopend (juni 2019 - maart 2024)
Alvleesklierkanker is een van de meest dodelijke vormen van kanker: ondanks een intensieve behandeling met chemotherapie en/of een operatie overlijdt het grootste deel van de patiënten aan de ziekte. Onderzoek In het PEGASUS project wordt onderzocht of moleculaire technieken – genexpressie en ‘next generation sequencing’ – van waarde zijn om te voorspellen welke patiënten baat hebben bij een...
Bekijk dit project