ZonMw tijdlijn Personalised Medicine https://www.zonmw.nl/ Het laatste nieuws van de tijdlijn van Personalised Medicine nl-nl Mon, 08 Mar 2021 14:28:59 +0100 Mon, 08 Mar 2021 14:28:59 +0100 TYPO3 news-6937 Thu, 18 Feb 2021 12:41:18 +0100 Congres Goed Gebruik Geneesmiddelen 2021 https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/congres-goed-gebruik-geneesmiddelen-2021-1/ Op donderdag 15 en vrijdag 16 april organiseren vindt het achtste congres Goed Gebruik Geneesmiddelen plaats. Het jaarlijkse GGG-congres besteedt aandacht aan de actualiteit rondom gepast gebruik van geneesmiddelen. Het congres heeft tot doel het halen, brengen en delen van kennis en het opdoen van inspiratie vanuit een veelheid aan aspecten rondom (onderzoek naar) geneesmiddelen. Plenair en in de subsessies komen relevante vragen aan bod als: op welke wijze kunnen geneesmiddelen optimaal worden ingezet? Waar liggen kansen op samenwerking? Waar zijn mogelijkheden voor een geïntegreerde aanpak? En op welke wijze kunnen we ontwikkelingen stimuleren? Natuurlijk besteden we tijdens het congres aandacht aan COVID-19. Het plenaire deel op donderdag is hier volledig aan gewijd.

We hebben ervoor gekozen het congres in twee gedeelten ‘uit te zenden’: een live uitzending op donderdagmiddag met een mooi en afwisselend programma. En op vrijdagmiddag is er een ronde met 4 (prerecorded) parallelle subsessies die u kunt volgen en waar u live via de chat aan kunt deelnemen.

In een speciale publicatie wordt het programma uitgebreid toegelicht. De uitzending van de beide dagen vindt plaats vanuit onze vertrouwde congreslocatie de Beurs van Berlage in Amsterdam. Waar u online deelneemt kunt u helemaal zelf bepalen.

U bent van harte welkom tijdens deze congresdag(en).
Meld u aan, laat u inspireren en blijf op de hoogte van de ontwikkelingen binnen het veld van geneesmiddelen.

]]>
news-6254 Wed, 30 Sep 2020 13:42:10 +0200 Online workshop over toestemmingsprocedures voor nader gebruik van lichaamsmateriaal en data via ELSI Servicedesk https://elsi.health-ri.nl/nieuws/meld-u-aan-voor-de-online-workshop-over-toestemmingsprocedures-voor-nader-gebruik-van Op 16 november zal van 09:00 uur tot 12:00 uur een kosteloze online workshop plaatsvinden waarin wordt geprobeerd verantwoord nader gebruik van lichaamsmateriaal en data gezamenlijk een stap verder te brengen. news-5603 Wed, 22 Apr 2020 13:54:56 +0200 Bart van den Bemt benoemd tot bijzonder hoogleraar Personalized Pharmaceutical Care https://www.ru.nl/nieuws-agenda/nieuws/vm/2020/april/bart-den-bemt-benoemd-bijzonder-hoogleraar/ Bart van den Bemt is met ingang van 1 maart 2020 benoemd tot bijzonder hoogleraar Personalized Pharmaceutical Care aan de Radboud Universiteit/het Radboudumc. Bart van der BemtBart van den Bemt is apotheker, klinisch farmacoloog en senior onderzoeker in het Radboudumc en in de Sint Maartenskliniek. Zijn bijzondere leeropdracht is ingesteld in samenwerking met de Sint Maartenskliniek en omvat twee dagdelen per week. news-5561 Tue, 14 Apr 2020 09:18:13 +0200 Oproep ontwikkeling en inzet apps https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/oproep-ontwikkeling-en-inzet-apps/ Open oproep! Het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport nodigt bedrijven en deskundigen uit om mee te denken over de ontwikkeling en inzet van apps in de aanpak van het coronavirus. news-5457 Tue, 17 Mar 2020 15:50:55 +0100 Gevolgen COVID-19 uitbraak voor subsidierondes ZonMw https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/gevolgen-covid-19-uitbraak-voor-subsidierondes-zonmw/ De zeer uitzonderlijke situatie rondom de uitbraak van het coronavirus heeft gevolgen voor het proces rondom de subsidieaanvragen van ZonMw. Wij zien ons genoodzaakt tot het nemen van passende maatregelen om zo aan te sluiten bij de maatregelen van het kabinet. Wij hechten er aan om iedereen dezelfde kans te geven voor het indienen van aanvragen, het doen van onderzoek of mee te werken in commissies of als referent aan onze rondes. In de huidige situatie wordt er veel van onze aanvragers, projectleiders, commissieleden, referenten en project- en onderzoekdeelnemers gevraagd. Om hen te ontzien hebben wij onderstaande maatregelen genomen.

Bijeenkomsten

We hebben alle bijeenkomsten tot 1 juni afgelast. Het kan zijn dat een bijeenkomst is uitgesteld. Kijk voor de actuele datum op onze agenda.

Subsidieaanvragen

Nieuwe subsidierondes gaan niet open tot 13 april. Begin april wordt de situatie opnieuw beoordeeld en volgt een eventueel aanvullend besluit.
De indieningstermijn van alle openstaande subsidieoproepen met een deadline die valt tussen 17 maart tot en met 30 april is met 2 maanden verlengd. Hierop zijn echter ook enkele uitzonderingen. Kijk voor de juiste datum in de subsidieoproep in de subsidiekalender.

Lopend onderzoek

De indieningstermijn voor voortgangs- en eindverslagen wordt met 3 maanden verlengd. Waar nodig kan een budget neutrale verlenging worden aangevraagd. Heeft u hier vragen over? Neem dan contact op met de betrokken programmamanager.

Subsidierondes in samenwerking met NWO

Deze maatregelen zijn niet van toepassing op de Vernieuwingsimpuls, Rubicon en NWA subsidierondes. Voor deze programma’s gelden de NWO-maatregelen.

Interviewrondes en beoordelingsvergaderingen

Alle interviewvergaderingen vanaf 17 maart tot en met 30 april komen te vervallen en worden op een nader te bepalen moment opnieuw ingepland. Beoordelingsvergaderingen van al ingediende subsidieaanvragen zullen via skype of telefonisch doorgang vinden. Deze vergaderingen kunnen alleen doorgaan mits het benodigde quorum gehaald wordt.

Uitzonderingen

De genoemde maatregelen gelden niet voor de volgende programma’s:

  • De deadline van 17 maart 2020 voor indiening subsidieoproep voor het Zorgevaluatie en Gepast Gebruik (ZE&GG) onderzoek blijft gehandhaafd.
  • De deadline van 7 april 2020 voor indiening subsidieoproep Veelbelovende zorg, die wordt uitgevoerd door het Zorginstituut, blijft gehandhaafd.
  • De oproep Inclusieversneller ZE&GG gaat zo spoedig als mogelijk open.

Actualiteit

Afhankelijk van de actuele ontwikkelingen kan het zijn dat er nog aanvullende maatregelen volgen. Begin april wordt besloten of de hierboven genoemde maatregelen ook voor mei en juni gelden.

Blijf op de hoogte van alle ontwikkelingen rondom het coronavirus.

]]>
news-5443 Thu, 12 Mar 2020 18:25:15 +0100 GGG-congres van 9 april 2020 geannuleerd vanwege coronavirus. Nieuwe datum: 15 april 2021 https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/ggg-congres-van-9-april-2020-geannuleerd-vanwege-coronavirus-nieuwe-datum-15-april-2021/ Helaas hebben wij het onvermijdelijke besluit moeten nemen het GGG-congres van donderdag 9 april te annuleren vanwege de recente ontwikkelingen rondom de verspreiding van het coronavirus. De sprekers, sessievoorzitters en deelnemers die elkaar jaarlijks tijdens het GGG-congres ontmoeten komen uit het brede veld van de gezondheidszorg. Gezien de huidige, buitengewone situatie rondom het coronavirus vinden wij het een te groot risico deze groep zorgprofessionals samen te brengen. Daarbij willen wij vanwege de essentiële rol die zij vervullen in de gezondheidszorg en bij de behandeling van kwetsbare patiënten(groepen) geen enkel risico nemen. Signalen vanuit de professionals, hun organisaties en de overheid ondersteunen onze beslissing.

Nieuwe datum voor in de agenda

Wij hebben direct ook nagedacht over een nieuwe datum en hebben deze vastgesteld op: donderdag 15 april 2021 in de Beurs van Berlage in Amsterdam.

 

]]>
news-5314 Wed, 12 Feb 2020 10:36:32 +0100 GEANNULEERD! Congres Goed Gebruik Geneesmiddelen 2020 'Geneesmiddelen van nu en voor later' https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/geannuleerd-congres-goed-gebruik-geneesmiddelen-2020-geneesmiddelen-van-nu-en-voor-later/ Op donderdag 9 april organiseert ZonMw het achtste jaarlijkse congres Goed Gebruik Geneesmiddelen met als thema: 'Geneesmiddelen van nu en voor later' in de Beurs van Berlage, Amsterdam. Dit achtste GGG-congres richt zich op de actualiteit rondom gepast gebruik van geneesmiddelen. Deze dag heeft tot doel het halen, brengen en delen van kennis en het opdoen van inspiratie vanuit een veelheid aan geneesmiddelonderzoek.
Geneesmiddelengebruik en ontwikkeling staat centraal. Op welke wijze kunnen geneesmiddelen optimaal worden ingezet? Waar liggen kansen op samenwerking? Waar zijn mogelijkheden voor een geïntegreerde aanpak? En op welke wijze kunnen we ontwikkelingen stimuleren? Naast een boeiend programma biedt het GGG-congres volop gelegenheid tot netwerken, mede door de diversiteit van aanwezigen vanuit het gehele geneesmiddelenveld.

Samenwerking op gebied eerste lijn

Ook dit jaar staat de samenwerking met het Instituut Verantwoord Medicijngebruik (IVM), Bijwerkingencentrum Lareb, College ter Beoordeling Geneesmiddelen (CBG), Zorginstituut Nederland (ZiNL) en Geneesmiddelenbulletin (GeBu), met ondersteuning door het Nederlands Huisartsengenootschap (NHG) garant voor specifieke aandacht voor de klinische praktijk in de eerste lijn. Verschillende subsessies zijn hier specifiek op gericht en staan dan ook uitgelicht vermeld.
De inhoud van verschillende onderdelen van het congres, zowel plenair als in de subsessies, is specifiek gericht op de eerstelijns zorgprofessionals. De sessies specifiek gericht op de klinische praktijk in de eerste lijn behandelen behoefte van patiënten aan medicijninformatie, biologicals, geneesmiddelen en milieu en farmogenetica in de eerste lijn.

Plenaire thema’s: Impact van geneesmiddelen vanuit patiëntenperspectief en FAST

De aftrap van het GGG-congres wordt gedaan door de nieuwe algemeen directeur van ZonMw Véronique Timmerhuis. Vervolgens krijgen twee actuele thema’s in de plenaire sessies de aandacht. ’s Morgens staat de impact van geneesmiddelen vanuit patiëntenperspectief centraal: drie jonge, sterke vrouwen komen aan het woord die vanwege hun aandoening genoodzaakt zijn medicijnen te gebruiken. Zij zullen vanuit verschillende perspectieven de impact van medicijngebruik belichten. Zowel vanuit hun persoonlijke ervaring als vanuit een professionele context als apotheker-onderzoeker, gynaecoloog en vanuit het perspectief van jongeren met een chronische ziekte.

’s Middags staat de plenaire sessie in het teken van ‘FAST’. Een mooi en toepasselijk acroniem voor ‘Future Affordable and Sustainable Therapies’; een nieuw initiatief op het gebied van therapieontwikkeling, dat bestaande activiteiten met elkaar verbindt en nieuwe activiteiten initieert om het gehele proces van therapieontwikkeling te ondersteunen. Kwartiermaker van FAST Michel Dutrée zal samen met Hanneke de Kort, Annemiek Verkamman en Carla Hollak toelichten wat FAST inhoudt, wat de mogelijkheden zijn, welke kansen er liggen en waarom Nederland hierin een vooraanstaande positie kan verwerven. Een blik dus naar de nabije toekomst.

Het programma is gevarieerd en belicht zoals altijd de resultaten van GGG-projecten en andere innovatieve onderzoeksprojecten. De onderwerpen variëren van geneesmiddelenonderzoek bij kinderen, registraties voor onderzoek, delen van extra bijvangst, therapietrouw, psychedelica als medicijn en resultaten van onderzoek naar hart- en vaatziekten.

Nieuw dit jaar is de extra I-sessieronde met interactieve sessies die betrekking kunnen hebben op interactiviteit, inspiratie, innovatie, implementatie en informatie. Onderwerpen die hier onder andere op het programma staan zijn: AVG en andere ethische en juridische problemen, Versnellen en opstarten van multicenter onderzoek en Innovaties op gebeid van digitale farmaceutische zorgverlening.

> Bekijk het volledige programma

OPROEP

Heeft u momenteel een probleem met de beschikbaarheid van geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen? Is er een dreigend probleem met een geneesmiddel voor een zeldzame aandoening? Of heeft u vragen over hoe u zelf een (nieuwe) behandeling optimaal beschikbaar kunt maken voor een zeldzame aandoening?
Meld uw casus hier aan of stel een vraag. Tijdens de interactieve sessie ‘Medicijn voor de Maatschappij’ kijken we of en hoe we kunnen helpen.

Deadline: 5 maart 2020

]]>
news-5265 Tue, 04 Feb 2020 08:13:28 +0100 4 februari: Wereldkankerdag https://www.zonmw.nl/nl/onderzoek-resultaten/wereld-kankerdag/ Op Wereldkankerdag staan we wereldwijd stil bij de impact van #kanker. ZonMw financiert verschillende soorten #onderzoek naar kanker om met #kennis de #zorg en gezondheid te verbeteren. Op deze dag lichten we een aantal projecten voor u uit. news-5219 Fri, 24 Jan 2020 10:03:00 +0100 ‘Ik wil kankerbehandeling op maat maken’ https://www.nemokennislink.nl/publicaties/ik-wil-kankerbehandeling-op-maat-maken/ In 2020 is het 50 jaar geleden dat twee Nederlandse onderzoekers de term bioinformatica in het leven riepen en daarmee (onbedoeld) een compleet nieuw onderzoeksveld startten. Wat is bioinformatica nu precies, en waarom is het zo belangrijk? Edwin Cuppen, professor Humane Genetica aan de Universiteit Utrecht aan het woord. news-5190 Tue, 21 Jan 2020 13:10:11 +0100 Moleculaire tumorboards: kennis delen levert voordelen op voor individuele patiënt https://www.zonmw.nl/nl/onderzoek-resultaten/geneesmiddelen/contentpaginas-geneesmiddelen/moleculaire-tumorboards-kennis-delen-levert-voordelen-op-voor-individuele-patient/ Nederlandse moleculaire tumorboards werken steeds nauwer samen bij het formuleren van behandeladviezen. Dat levert voordelen op voor de individuele patiënt. Harry Groen en Bart Koopman vertellen over het opzetten van een landelijk MTB-netwerk, en de uitdagingen die dat oplevert. ‘Het delen van kennis gaat een steeds grotere rol spelen.’ news-5110 Fri, 27 Dec 2019 14:33:00 +0100 Van massamedicijn naar maatwerk: de precisiegeneeskunde rukt op https://www.zonmw.nl/typo3/index.php?route=%2Fmain&token=049506f84c0a6f4279f97aa8f8b954cce032eba0 De patiënt van de toekomst zal steeds vaker een doelgericht geneesmiddel krijgen. Aan dat precisiewerk hangt wel een stevig prijskaartje. news-5026 Fri, 13 Dec 2019 11:42:23 +0100 Uitkomsten van het onderzoek naar waardebepaling, implementatie en bekostiging van voorspellende testen https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/uitkomsten-van-het-onderzoek-naar-waardebepaling-implementatie-en-bekostiging-van-voorspellende-tes/ Het institute for Medical Technology Assessment (iMTA) heeft in 2019 in opdracht van het ZonMw Programma Personalised Medicine onderzoek gedaan naar de waardebepaling, implementatie en bekostiging van voorspellende testen. Deze testen kunnen bijdragen aan het vergroten van gezondheidswinst en het reduceren van kosten van de behandeling. iMTA heeft haar bevindingen gepresenteerd aan de werkgroep ‘Methodologie van waardebepaling voorspellende testen’ van ZonMw en het eindrapport is in december gepubliceerd. De meerwaarde van een voorspellende test

Door een behandeling alleen in te zetten bij patiënten die er profijt van hebben, kan personalised medicine bijdragen aan de doelmatigheid van de zorg. Daarvoor is het noodzakelijk dat nuttige voorspellende testen hun weg naar de klinische praktijk vinden. Om het gebruik van deze tests te bevorderen is het belangrijk een goed beeld te hebben van de wijze waarop stakeholders bepalen of een test meerwaarde heeft, welke evidence zij nodig hebben om beslissingen te maken over het gebruik van deze testen en welke knelpunten zij tegenkomen bij het gebruik van een test in de praktijk. Dit heeft iMTA onderzocht aan de hand van vier casussen: het gebruik van whole genome sequencing (WGS) op tumor weefsel, het farmacogenetisch profiel, het core panel cardiomyopathie en de MammaPrint, middels een serie interviews met stakeholders die een rol spelen bij het implementeren van nieuwe voorspellende testen.

Verschil van inzicht over de meerwaarde van een test

Uit het onderzoek bleek dat knelpunten rondom toelating en bekostiging een zeer beperkte rol spelen in de mate waarin nieuwe voorspellende testen succesvol geïmplementeerd worden. Het ontbreken van consensus over hoe een test gebruikt kan of moet worden, en verschil van inzicht tussen stakeholders over de meerwaarde van de test zijn belangrijke factoren die het gebruik van een test belemmeren.
Alle geïnterviewde stakeholders willen bewijs zien over de effecten van het gebruik van de test op gezondheidsuitkomsten, maar er is een duidelijk verschil van mening tussen stakeholders over welke mate van bewijs –en op welk eindpunt- voldoende is om te kunnen spreken van een positief effect op gezondheid. Sommigen stellen dat een logisch fysiologische mechanisme op zichzelf al voldoende is, anderen stellen dat er bewezen impact op lengte en kwaliteit van leven moet zijn voordat een test vergoed kan worden. Een overzicht van de overeenkomsten en verschillen in de manier waarop geïnterviewden waarde bepalen is voor elke casus weergegeven in een inzichtdocument.
ZonMw Voorspellende testen - inzichtsdocumenten (dec 2019)

Whole genome sequencing

De belangrijkste barrière voor het genereren van bewijs over het effect op gezondheid is, met name binnen de casus WGS, het ontbreken van een ontwikkelde toepassing of een gemeenschappelijk beeld onder geïnterviewden over de meest waarschijnlijke toepassing in de klinische praktijk. Pas als een toepassing gespecificeerd is kan er een studie opgezet worden om bewijs te verzamelen over de effectiviteit van de testen. Omdat dit onderzoek betreft, en geen zorg, is er sprake van een stagnerende ontwikkeling.

Hybride financiering om innovatie te stimuleren

De geïnterviewden zijn het er over eens dat de verdere ontwikkeling van WGS als voorspellende test moet plaatsvinden in de klinische praktijk. Omdat zorggeld alleen besteed mag worden aan bewezen effectieve zorg vraagt dit om een hybride financiering: een combinatie van zorg- en onderzoeksgeld. WGS kan een aantal van de op dit moment gebruikte genetische testen vervangen. Bij het vervangen van deze testen door WGS kan de vergoeding voor die testen gebruikt worden voor de bekostiging van WGS. De meerkosten van WGS kunnen bekostigd worden uit onderzoeksgeld, bijvoorbeeld een ontwikkelingssubsidie met een begrensd budget en een heldere doelstelling voor het gebruik van WGS. Naarmate er meer bewijs gegenereerd wordt voor de waarde van WGS kan het deel wat uit zorggeld bekostigd wordt groeien en het aandeel onderzoeksgeld afnemen. Zodoende kan een geleidelijke ontwikkeling van de toepassing van WGS in de klinische praktijk gerealiseerd worden en wordt innovatie en implementatie gestimuleerd.
 

Meer informatie

]]>
news-5010 Wed, 11 Dec 2019 09:25:10 +0100 Een schatkamer voor de zorg https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/een-schatkamer-voor-de-zorg/ Data bieden een schat aan informatie voor de zorg. Je kunt er bijvoorbeeld mee bepalen welke therapie bij welke patiënt werkt, hoe het zorgbudget is te beheersen of het proefdiergebruik kunt verminderen. Toch zit die schatkamer vaak op slot. Peter van der Spek, geneticus en hoogleraar Klinische Bioinformatica/Pathologie bij het Erasmus MC, heeft een idee waar en hoe we de sleutel kunnen vinden. ‘Jonge dokters moeten weten wat we met data kunnen doen.’
In het zorglandschap van vandaag de dag nemen data een grote rol in. Onderzoekers verzamelen steeds meer genetische informatie, die steeds belangrijker wordt bij het bepalen van gepersonaliseerde therapieën, zoals bij de behandeling bij kanker en auto- immuunziekten. Peter van der Spek: ‘Meer data betekent meer inzicht in de moleculaire processen van het menselijk lichaam, in de genetische oorzaak van een aandoening, of waar en hoe een medicijn ingrijpt op deze processen. Zo verzamelen we steeds meer generieke inzichten over grote datasets.’ Die inzichten kunnen artsen gebruiken voor een uitspraak over een individuele patiënt, zoals het optimaliseren van een therapie of het inschatten van een risico bij een patiënt of eventuele nakomelingen.

Vertaalslag

Maar voordat een arts op basis van data een patiënt een gepersonaliseerde therapie kan geven, is een vertaalslag nodig naar de klinische praktijk. Dat zorgt soms voor ingewikkelde vraagstukken. Van der Spek: ‘Twee patiënten met dezelfde genetische mutatie presenteren zich niet altijd identiek. Er zijn vijf grote dataproducenten in de kliniek: oncologie, neurologie, cardiologie, immunologie en kindergeneeskunde. Voor een arts kan het heel verwarrend zijn dat een ziektebeeld, gebaseerd op dezelfde genetische mutatie, zich afhankelijk van het specialisme heel anders kan manifesteren.’ Daarom komen patiënten niet altijd meteen op de juiste afdeling terecht.

Alle stekkers uit de muur

In een ideale wereld communiceren artsen uit die verschillende beroepsgroepen daarom meer met elkaar, over de grenzen van hun specialismen heen. Maar de realiteit is anders, zegt Van der Spek. ‘In wetenschappelijk onderzoek bestaan veel verschillende platformen om data beschikbaar te maken, maar die zijn vaak niet op elkaar afgestemd. De data zijn daardoor niet samen te voegen. En na de afronding van een project worden vaak alle stekkers uit de muur getrokken omdat het geld op is.’ In de echte wereld bestaan nauwelijks herbruikbare, deelbare data. Die zijn volgens Van der Spek alleen terug te vinden bij fundamenteel opererende onderzoeksgroepen met voldoende kritische massa.

Dwarsverbanden

Bovendien is het kostbaar om al die data te bewaren onder handbereik. ‘Op basis van de drie miljard letters die ons genoom heeft, zijn bij ieder persoon ongeveer 300.000 verschillen te vinden’, zegt Van der Spek. ‘Je wil al die verschillen opslaan om te bepalen waar de patiënt afwijkt van de referentie.’ En dat illustreert de noodzaak voor grote, makkelijk te navigeren databases om al die informatie in kaart te brengen, voordat bio-informatici zoals Van der Spek daarmee aan de slag kunnen. ‘Als je het in één grote doorzoekbare bak stopt, kan je pas dwarsverbanden gaan zien.’ Maar zonder geld om de data ook na afronding van een project in de lucht te houden, blijven dit soort grote databases toekomstmuziek.

Tijdbom

Mochten individuele specialisten toch hun data willen delen, dan wordt het ze niet makkelijk gemaakt. Want van de opslagruimte tot de fysieke kabels die de data moeten vervoeren: de infrastructuur in Nederland is daar onvoldoende op toegerust. Van der Spek: ‘Onderzoekers krijgen van hun werkgever of de overheid onvoldoende middelen en ondersteuning om hun eigen data in de lucht te houden. Je kunt van een onderzoeker niet verwachten dat hij dat allemaal zelf regelt. Data herbruikbaar maken en houden kost geld, maar dat structurele geld is er niet.’ Bovendien is er onvoldoende bescherming van de veiligheid van gecentraliseerde data. Een grote database vol patiëntinformatie is waardevol. ‘Het kan een interessant doelwit zijn voor hackers. Je moet die data goed kunnen afschermen, anders ben je een tikkende tijdbom.’

Efficiënt beslissen

Ondertussen loopt Van der Spek zelf op de muziek vooruit door ‘gewoon Rotterdams’ te laten zien wat technologisch mogelijk is op het gebied van toegankelijkheid van data. Achttien gezamenlijke PhD-studenten helpen hem wegwijs te raken in de schat aan data en de broodnodige interdisciplinaire samenwerkingen. Deze jonge onderzoekers zijn voor vijftig procent ondergebracht bij de afdeling Pathologie/Bioinformatica van het Erasmus MC, en voor de andere vijftig procent bij een klinische afdeling. Van der Spek: ‘Een oncoloog krijgt in zijn opleiding maar een paar uur onderwijs over (big) data. Maar de geneeskunde is aan het veranderen. Jonge dokters moeten weten wat we met alle beschikbare data kunnen doen.’

Faciliteren

Van der Spek vindt dat belanghebbenden een gezamenlijke verantwoordelijkheid hebben bij het delen van data. ‘Voor veel onderzoekers is dat nog te bedreigend, dus blijven ze het liefst op hun eigen eilandje zitten. Maar delen is essentieel om de meest efficiënte klinische beslissing te kunnen nemen.’ De overheid moet daarom strategische partners aanwijzen voor het opzetten van de nodige centrale infrastructuur, vindt Van der Spek. Daarbij is een rol weggelegd voor alle belanghebbenden: financiers zoals ZonMw en het ministerie van VWS, maar ook universiteiten of UMC’s. Ook de onderzoeksgroepen zelf moeten hun steentje bijdragen. ‘In Nederland baseren we bijna driekwart van al het werk in de kliniek op diagnostiek. Voor een duurzaam Nederlands onderzoeksklimaat moeten data daar deel van gaan uitmaken. Herbruikbaarheid van data kost nu eenmaal geld.’

Hoe stimuleert ZonMw de toegankelijkheid en herbruikbaarheid van data?

ZonMw financiert ruim honderd onderzoeksprogramma’s op het gebied van gezondheid en zorginnovatie, variërend van sterk praktijkgericht tot fundamenteel onderzoek. Al die projecten leveren data op, die ook ergens moeten worden bewaard en toegankelijk moeten zijn voor hergebruik.
Sinds 2013 heeft ZonMw daarom een datamanagementbeleid, zegt Margreet Bloemers, projectleider Toegang tot data bij ZonMw. ‘Dat houdt in dat we ons inspannen om de onderzoeker te stimuleren en ondersteunen om de data zo deelbaar mogelijk te maken. We proberen in onze programma’s de onderzoekers richting standaarden te sturen. Dat zorgt voor meer uitwisselbare en herbruikbare data.’
ZonMw hanteert hierbij de FAIR-principes, die inmiddels internationaal erkend zijn. Deze houden in dat data vindbaar moeten zijn (Findable), en te identificeren door middel van gegevens die de dataset beschrijven, de metadata. De data moet daarnaast toegankelijk (Accessible) zijn, begrijpelijk voor mens en machine, en veilig en langdurig worden opgeslagen. Bovendien moeten andere onderzoekers en hun computers de data makkelijk kunnen gebruiken en vergelijken door het gebruik van een gezamenlijke taal (Interoperable). Tot slot moet inzichtelijk zijn voor collega-onderzoekers wat de herkomst is van de data, bijvoorbeeld in wat voor condities deze tot stand zijn gekomen, zodat ze weten wat ze moeten doen om de data te hergebruiken (Reusable).

Tekst: Koen Scheerders

 

 

 

 

 

 

 

 

]]>
news-4938 Thu, 21 Nov 2019 08:17:00 +0100 Begrijpelijke uitleg over erfelijkheidsonderzoek https://mediator.zonmw.nl/mediator-38/begrijpelijke-uitleg-over-erfelijkheidsonderzoek/ De nieuwe generatie DNA-onderzoek brengt erfelijke aandoeningen nog verfijnder en sneller in kaart. Wat kan er allemaal met deze ‘next generation sequencing’ en wat niet? Voorlichtingsmateriaal voor artsen en patiënten maakt dat inzichtelijk. Klinisch geneticus Marjolein Kriek werkte eraan mee. news-4781 Tue, 29 Oct 2019 08:10:56 +0100 LinkedIn Dutch Techcentre for Life Science https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/linkedin-dutch-techcentre-for-life-science/ news-4770 Wed, 23 Oct 2019 13:58:00 +0200 Uitgezaaide tumoren in dna-databank https://www.nrc.nl/nieuws/2019/10/23/uitgezaaide-tumoren-in-dna-databank-a3977812 Nederlandse kankeronderzoekers hebben de complete erfelijke informatie van de uitgezaaide tumoren van duizenden Nederlandse patiënten in kaart gebracht. Dat levert een grote databank op die nieuwe mogelijkheden biedt voor persoonlijk toegesneden behandelingen, minder onnodige behandelingen en betere resultaten. news-4757 Tue, 22 Oct 2019 09:31:00 +0200 Veelbelovende techniek ontdekt om DNA nog preciezer te bewerken https://www.nu.nl/wetenschap-quest/6005643/veelbelovende-techniek-ontdekt-om-dna-nog-preciezer-te-bewerken.html Amerikaanse wetenschappers hebben voor het herschrijven van DNA een manier gevonden die preciezer dan ooit is. In theorie kan 89 procent van de mutaties die genetische ziekten veroorzaken met deze nieuwe techniek aangepast worden, schrijven de onderzoekers in Nature. news-4742 Tue, 22 Oct 2019 07:50:55 +0200 Uitgebreide DNA-test bij kanker: cruciale stap voor implementatie in reguliere zorg voor patiënten zonder standaard-behandelopties https://www.hartwigmedicalfoundation.nl/uitgebreide-dna-test-bij-kanker-cruciale-stap-voor-implementatie-in-reguliere-zorg-voor-patienten-zonder-standaard-behandelopties/ Mensen met kanker die geen standaard-behandelopties (meer) hebben, krijgen nu de mogelijkheid om in het Erasmus MC via een uitgebreide DNA-test behandelopties te vinden die bij hun DNA-profiel en tumortype werken. Daarnaast levert de uitslag van de DNA-test gegevens over lopende studies naar nieuwe geneesmiddelen, waaraan patiënten met zeldzame tumoren zouden kunnen deelnemen. news-4674 Tue, 08 Oct 2019 16:28:22 +0200 Genetici: familie van patiënt beter bijpraten over erfelijke ziekte https://nos.nl/artikel/2304760-genetici-familie-van-patient-beter-bijpraten-over-erfelijke-ziekte.html Klinisch genetici gaan meer werk maken van het informeren van familieleden van patiënten met erfelijke aandoeningen. Nu wordt dat meestal overgelaten aan de patiënten. De genetici gaan zich daar actiever mee bemoeien. Ze gaan patiënten er meer bij ondersteunen of die taak overnemen en zelf de familieleden informeren. news-4616 Wed, 25 Sep 2019 15:25:59 +0200 LinkedIn bericht Karin Langenberg-Ververgaert https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/linkedin-bericht-karin-langenberg-ververgaert/ news-4576 Thu, 19 Sep 2019 08:19:08 +0200 Tweet Next Generation Sequencing https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/tweet-next-generation-sequencing/ news-4575 Wed, 18 Sep 2019 15:46:48 +0200 Tweet website Artsengenetica.nl https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/tweet-website-artsengeneticanl/ news-4573 Mon, 16 Sep 2019 15:20:00 +0200 Website voor (para)medici over erfelijkheid in de spreekkamer http://www.vkgn.org/nieuws/website-voor-(para)medici-over-erfelijkheid-in-de-spreekkamer-artsengeneticanl/ De vereniging klinische genetica Nederland (VKGN) en het Erfocentrum lanceren de website www.artsengenetica.nl. De website vormt een betrouwbaar landelijk digitaal kennisportaal over genetica voor niet-genetische zorgprofessionals. news-4481 Wed, 28 Aug 2019 10:54:00 +0200 Europese samenwerkingspartners financieren 25 Personalised Medicine projecten https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/europese-samenwerkingspartners-financieren-25-personalised-medicine-projecten/ ZonMw heeft samen met onderzoeksfinanciers uit de EU, Noorwegen, Israël, Turkije en Canada 25 onderzoeksprojecten op het gebied van ‘personalised medicine’ gehonoreerd voor financiering. De resultaten van deze oproep zijn nu bekend.  

In januari 2018 publiceerde het Europese netwerk voor behandeling op maat ERA-net PerMed een oproep voor het indienen van onderzoeksvoorstellen. Het thema van de oproep was ‘Research projects on Personalised Medicine - smart combination of pre-clinical and clinical research with data and ICT solutions’. De oproep is medegefinancierd door de Europese Commissie. 

In zes van de 25 consortia doen onderzoekers uit Nederlandse instituten en instellingen mee. ZonMw financiert deze onderzoekers voor een totaalbedrag van €1.365.127. De financiering is afkomstig uit drie verschillende ZonMw-programma’s. Dit zijn: Translationeel Onderzoek, Goed Gebruik Geneesmiddelen en Onderzoeksprogramma ggz. Daarnaast legt de Europese Commissie een krappe € 500.000,- bij.

De oproep betrof expliciet internationale consortia waarin onderzoekers uit minimaal drie verschillende landen met minimaal twee verschillende expertisegebieden moesten samenwerken. De oproep bestond uit twee fasen: een vooraanmelding voor projectideeën en een uitgewerkt onderzoeksvoorstel voor geselecteerde, veelbelovende projectideeën.

  • Er zijn 159 projectvoorstellen ingediend, waarvan 143 zijn goedgekeurd door de onderzoeksfinanciers;
  • In totaal vroegen 741 onderzoekers aan 30 onderzoeksfinanciers een bedrag aan van €176 miljoen;
  • De projectideeën zijn door 75 experts uit 24 landen beoordeeld. Zij selecteerden uiteindelijk 50 projectideeën die een uitgewerkt onderzoeksvoorstel mochten indienen;
  • Deze 50 onderzoeksvoorstellen omvatten 252 onderzoekers die in totaal €60 miljoen aanvroegen bij 27 onderzoeksfinanciers;
  • De 50 onderzoeksvoorstellen zijn door 23 experts uit 15 landen geëvalueerd;
  • Uiteindelijk zijn 25 onderzoeksvoorstellen gehonoreerd voor een totaalbudget van €25 miljoen;
  • In deze consortia zijn 133 onderzoeksgroepen actief uit 18 landen.

Lees meer over de 25 succesvolle onderzoeksvoorstellen en de titels van projecten in de nieuwsbrief van ERA  PerMed.

]]>
news-4339 Tue, 16 Jul 2019 15:57:46 +0200 ´Behoefte aan landelijk ethisch, juridisch en maatschappelijk kader voor personalised medicine´ https://www.zonmw.nl/nl/onderzoek-resultaten/geneesmiddelen/contentpaginas-geneesmiddelen/behoefte-aan-landelijk-ethisch-juridisch-en-maatschappelijk-kader-voor-personalised-medicine/ In Nederland houden steeds meer onderzoekers zich bezig met de ontwikkeling van personalised medicine. Dat maakt de behoefte aan eenduidig ethisch en juridisch beleid rond zaken als toestemming, het beheren van data en het omgaan met bevindingen groot, merkt medisch ethicus dr. Roel Wouters. Het onderzoeksconsortium ELSI-PM (Ethical, Legal and Social Implications of Personalised Medicine) werkt aan het vormgeven van een normatief kader. news-4329 Tue, 16 Jul 2019 10:10:18 +0200 From genomic data to personalised health care - the UK perspective https://www.zonmw.nl/nl/onderzoek-resultaten/geneesmiddelen/contentpaginas-geneesmiddelen/from-genomic-data-to-personalised-health-care-the-uk-perspective/ Dr. David Atkins, CEO Congenica Ltd, vertelde op de derde bijeenkomst van het Programma Personalised Medicine hoe Engeland genome sequencing in de klinische praktijk implementeert. news-4327 Tue, 16 Jul 2019 08:13:46 +0200 Terugblik programmabijeenkomst Personalised Medicine https://publicaties.zonmw.nl/persmed-bijeenkomst-20-juni-2019/ Op 20 juni 2019 organiseerde ZonMw de derde bijeenkomst voor projectleiders en andere betrokkenen bij het ZonMw-programma Personalised Medicine. Tijdens de bijeenkomst kregen de deelnemers een update over de activiteiten uit het programma en er was ruimte voor discussie en het delen van best practices. Daarnaast bood de bijeenkomst mogelijkheid om te netwerken. news-4196 Mon, 17 Jun 2019 17:30:46 +0200 Sequencing bij kinderen met genetische aandoeningen: van laatste redmiddel naar spoedtest https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/sequencing-bij-kinderen-met-genetische-aandoeningen-van-laatste-redmiddel-naar-spoedtest/ Nederlandse klinisch genetici werken samen om een genetische spoedtest te ontwikkelen voor kinderen met een vermoeden op een genetische aandoening. Met een eerdere diagnose kunnen zij eerder een behandeling krijgen en zich op een passende manier blijven ontwikkelen. Een belangrijke stap, stellen Wendy van Zelst en Lisenka Vissers van het Radboudumc. ‘Het is zonde sequencing te blijven zien als laatste redmiddel.’ dr. Lisenka Vissers (l) en dr. Wendy van Zelst

Het in kaart brengen van het genoom, de genetische informatie in ons DNA, gaat steeds sneller. Met sequencing kunnen we soms binnen enkele dagen het complete genoom van een persoon testen op genetische aandoeningen. Dankzij die snelheid kunnen we whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS) gebruiken als diagnostische test. In het project WGS-first werken Nederlandse klinisch genetici samen om WES en WGS in te zetten als one-size-fits-all-test voor de diagnose van zeldzame genetische aandoeningen bij kinderen.

Passende behandeling

Van alle duizenden zeldzame aandoeningen heeft 80 procent een genetische oorzaak en driekwart presenteert zich op kinderleeftijd. Dr. Wendy van Zelst, klinisch geneticus bij het Radboudumc: ‘Veel van die aandoeningen leiden tot een heterogeen ziektebeeld, daarom herkent een arts ze niet direct. Om deze patiënten een passende behandeling te kunnen geven is het belangrijk zo snel mogelijk de juiste diagnose te stellen. Genetische diagnostiek kan daarbij een rol spelen.’

Sneller en eerder

Het project richt zich op twee onderzoeksgroepen: kinderen met een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand, en kinderen die worden opgenomen op de neonatale intensive care (NICU). Dr. Lisenka Vissers, projectleider en associate professor moleculaire genetica bij het Radboudumc: ‘Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zien we uiteenlopende klinische beelden, dus is het zinvol de aandoening te karakteriseren en te diagnosticeren met WGS. Bij pasgeborenen op de NICU wil je de diagnose zo snel mogelijk, zodat je acuut je behandelplan kunt aanpassen. Dat kan met een spoedtest op basis van WES.’

'Bij iedere gediagnosticeerde patiënt willen we aantonen dat onze aanpak eerder een diagnose stelt, maar ook diagnoses opleveren die anders pas later, of zelfs helemaal niet zouden zijn gesteld.’

Prognostische waarde

Ondanks het ontbreken van een spoedtest voor beide onderzoeksgroepen, profiteren patiënten op verschillende gebieden van een eerdere diagnose. Vaak is die nodig voor ondersteuning, zoals bijzonder onderwijs en hulpmiddelen. Dat geeft meer zekerheid en rust in het gezin, en vergroot de kans voor het kind zich op een passende manier te ontwikkelen. Bovendien kan een diagnose bij een ontwikkelingsachterstand meer zicht geven op de prognose. Dat is van belang voor de ouders. Van Zelst: ‘Een prognose draagt bij aan de keus of een kind thuis kan blijven wonen, en of ouders professionele begeleiding willen. En als je weet of de aandoening erfelijk is, kun je beter besluiten nemen over gezinsplanning.’

Wel of niet opereren?

Ook de zorgverlener profiteert van sequencing bij het stellen van een diagnose. Van Zelst: ‘Je weet welke specialismen nodig zijn om de patiënt optimaal te behandelen. Dat is belangrijk op de NICU: je moet jezelf afvragen of je wel moet opereren als een kind met een ernstige genetische aandoening een slechte prognose heeft. Voorkomen is ook een vorm van behandelen.’ Anderzijds geeft een test zonder uitsluitsel ook informatie. ‘Als we geen genetische defecten kunnen aantonen, sluiten we toch aandoeningen uit. Dat kan ons doen besluiten een operatie juist wél te doen.’

Van óf-óf naar én-én

Het accent van WGS-first verschoof gaandeweg van werkzaamheid naar doelmatigheid. Vissers: ‘De innovaties in de genetica gaan zo verschrikkelijk snel. In eerste instantie wilden we patiënten willekeurig diagnosticeren via óf het standaardtraject óf via sequencing. Maar toen bleek dat we met WES 30 procent van de aandoeningen op de NICU konden diagnosticeren en met alle andere tests slechts 10 procent, werd het én-én. We zijn op een positieve manier ingehaald door de tijd.’ Patiënten in het project krijgen nu beide trajecten voorgeschoteld: de diagnostische standaardtests, én sequencing. Vissers: ‘Die aanpak maakt de patiënten hun eigen controlegroep. Zo tonen we aan dat het zonde is sequencing als laatste redmiddel te zien. Bij iedere gediagnosticeerde patiënt willen we aantonen dat onze aanpak eerder een diagnose stelt, maar ook diagnoses opleveren die anders pas later, of zelfs helemaal niet zouden zijn gesteld.’

Implementeren

De eerste resultaten van het WGS-first-project laten niet lang op zich wachten. Vooral in de NICU’s kost het weinig tijd de spoedtest te implementeren, omdat het verschil tussen de kans op diagnose met de standaardtests en WES zo groot is. Mede daardoor werken al vijf van de acht Nederlandse NICU’s mee aan het project. Dat is lastiger bij de andere patiëntengroep. Vissers: ‘Bij patiënten met ontwikkelingsstoornissen is de test nog niet zo ver ontwikkeld en is er nog geen spoedtest beschikbaar. Het arsenaal aan huidige tests is waarschijnlijk net zo goed als WGS, dus de te behalen winst is minder groot. Ik denk dat we hier meer moeten kijken naar de kosteneffectiviteit en doelmatigheid, omdat WGS alle andere standaardtests vervangt. Je bent dus met één test klaar.’

Koudwatervrees

Die kijk op doelmatigheid is een van de vernieuwende kenmerken van WGS-first. Vissers: ‘We vereenvoudigen het diagnostische traject: het eerder en kostenefficiënt stellen van een diagnose. Veel artsen zien WGS nog niet als een volwaardige diagnostische test. Ze doen eerst test A t/m E, en als dat niets oplevert doen ze WGS. Wij zeggen: doe eerst WGS, want de kans dat dat een diagnose oplevert is groter dan alle andere tests samen.’ Van Zelst herkent die blik van artsen op WGS. ‘Voor de meeste neonatologen is het gebruikelijk een genetische test in een later stadium te doen. Met WGS kunnen ze de uitslag direct meewegen met de behandeling. Die omslag heeft tijd nodig.’

Naadloos

Vissers denkt dat de landelijke samenwerking in Nederland de ontwikkeling van WGS kan helpen. Alle acht klinisch genetische centra zijn bij het project betrokken, en PhD-studenten op het project worden landelijk begeleid. Vissers: ‘Het verenigen van clinici, laboratoriumspecialisten en onderzoekers in één project: die aanpak is typisch Nederlands. Technische innovatie gaat hier naadloos over in patiëntenzorg. We moeten het gewoon gaan doen met zijn allen: ogen dicht en springen. In de wetenschap dat we alleen nog moeten aantonen hoe goed het werkt.’

Tekst: Koen Scheerders
 

Meer informatie

Het project WGS-first wordt gefinancierd door het Onderzoeksprogramma Personalised Medicine. In dit programma zoeken initiatiefnemers KWF Kankerbestrijding, Zilveren Kruis en ZonMw samen uit hoe de razendsnelle ontwikkelingen op het terrein van next generation genome sequencing sneller bij de patiënt terecht kunnen komen. Speerpunten zijn kanker en zeldzame ziekten. WGS-first wordt medegefinancierd door het ZonMw-programma DoelmatigheidsOnderzoek.

]]>
news-4190 Mon, 17 Jun 2019 14:00:00 +0200 Genetics First: zicht op kosteneffectiviteit van totaaltest voor afweerstoornissen bij kinderen https://www.zonmw.nl/nl/actueel/nieuws/detail/item/genetics-first-zicht-op-kosteneffectiviteit-van-totaaltest-voor-afweerstoornissen-bij-kinderen/ Afweerstoornissen bij kinderen zijn moeilijk te herkennen, terwijl het belangrijk is zo vroeg mogelijk een diagnose te stellen. Een genetische test voor alle afweerstoornissen kan uitsluitsel bieden. Dr. Joris van Montfrans en dr. Geert Frederix van het UMC Utrecht onderzoeken de kosteneffectiviteit van deze genetics first-aanpak. ‘We weten hoe baanbrekend genetica kan zijn.’ dr. Geert Frederix (l) en dr. Joris van Montfrans

In Nederland lijden ongeveer 1000 kinderen aan een afweerstoornis. Ze leiden vaak tot chronische of terugkerende infecties met virussen, bacteriën of schimmels. Die infecties zijn invaliderend en kunnen leiden tot permanente orgaanschade. Dr. Joris van Montfrans, kinderimmunoloog in het UMC Utrecht: ‘Veel van die stoornissen lijken op elkaar. Dat maakt het erg moeilijk voor artsen een diagnose te stellen. Vroeger moesten we al die ziektes één voor één testen. Dat kostte voor elke ziekte ongeveer een maand, dus duurde het soms jaren voor we wisten met welke erfelijke ziekte we te maken hadden, en dus welke behandeling we moesten geven.’

Uitzoekwerk

Vanaf 2010 is het mogelijk een patiënt met één genetische test te screenen voor alle 380 verschillende genen, die kunnen leiden tot erfelijke afweerstoornissen. Dat is te danken aan next-generation sequencing (NGS): het in kaart brengen van grote hoeveelheden genetische informatie van een enkel persoon in korte tijd. Van Montfrans: ‘In eerste instantie was NGS erg duur, maar toen bleek dat de genetische test voor afweerstoornissen de aangedane genen tot 99 procent nauwkeurig in beeld kon brengen, gingen we ons afvragen of we de test niet aan het begin van het diagnostische traject konden doen: genetics first. Zo zouden we die maanden of jaren uitzoekwerk kunnen overslaan.’

‘We meten of genetics first leidt tot een diagnose, hoe lang het traject duurde, hoe duur het was en hoeveel gezondheidswinst het voor de patiënt heeft opgeleverd.'

Genetics first

Om de winst van deze benadering in kaart te brengen stelde Van Montfrans een projectvoorstel op, met als doel het onderzoeken van de effectiviteit van een genetics first-benadering in termen van diagnosetijd, gezondheidswinst en kostenbesparing. ‘In eerste instantie zou het project alleen lopen in Utrecht, maar ZonMw vond die aanpak te klein. Daarom hebben we het opgeschaald naar alle Nederlandse centra die diagnostiek doen op het gebied van kinderimmunologie.’ Binnen die centra worden anderhalf jaar lang 150 patiënten gevolgd met een afweerstoornis. ‘We meten of genetics first leidt tot een diagnose, hoe lang het traject duurde, hoe duur het was en hoeveel gezondheidswinst het voor de patiënt heeft opgeleverd. Dat vergelijken we met een historische onderzoeksgroep: dezelfde soort patiënten die het standaard-diagnosetraject kregen in de drie jaar voor het project.’

Causaal aantonen

Om de effectiviteit van genetics first inzichtelijk te maken zocht Van Montfrans samenwerking met dr. Geert Frederix, hoofd van de afdeling Health Technology Assessment van het UMC Utrecht. Frederix: ‘Wij halen informatie op over de zorgconsumptie van een patiënt. Die informatie staat per item in de ziekenhuissystemen. Daaraan koppelen we kosten, waardoor we de impact van de technologie zo gedetailleerd mogelijk in kaart kunnen brengen.’ Hiervoor staat promovenda Kim Elsink in dienst van het project. Zij haalt informatie uit de ziekenhuissystemen en berekent de kosten. Frederix: ‘Om te onderzoeken wat de daadwerkelijke toegevoegde waarde van genetics first is, vergelijkt zij de twee onderzoeksgroepen.’ Frederix en Elsink proberen daarbij de kwaliteit van leven mee te wegen. ‘Normaal doen we dat met vragenlijsten, maar omdat het gaat om ernstig zieke kinderen, is het moeilijk dat te koppelen aan kosten. Ik hoop dat we een besparing ook echt causaal kunnen aantonen.’ Toch is Van Montfrans positief over de voorlopige resultaten. ‘We zien bij sommige patiëntengroepen een hoge trefkans op diagnose. Daarbij werkt genetics first dus goed. Op basis daarvan kunnen we subgroepen gaan maken binnen de totale groep van patiënten met een afweerstoornis. We vermoeden dat bij sommige groepen de test geen toegevoegde waarde heeft, omdat de trefkans net zo laag is als die van de standaardtest. Dat leidt tot het effectiever inzetten van NGS. Want die test is nog steeds erg duur.’

Alle neuzen dezelfde kant op

Frederix en Van Montfrans werken samen met klinisch genetici en kinderimmunologen in heel Nederland. Van Montfrans: ‘Het was een uitdaging alle neuzen dezelfde kant op te krijgen. Er waren twee grote groepen, artsen en onderzoekers, die we met elkaar moesten laten praten. We hebben veel telefoongesprekken en vergaderingen gehad om de moeilijke casussen met elkaar te delen. Maar het is gelukt die samenwerking draaiend te houden.’ Mede-onderzoekers houden elkaar, verwijzers en aanvragers op de hoogte van vorderingen via een website. Van Montfrans denkt dat die samenwerking aan de wieg staat van de succesvolle genetics first-benadering in Nederland. ‘Er is in Nederland geen restrictie op aanvragen. We weten hoe baanbrekend genetica kan zijn, en dat het in andere vakgebieden economische en gezondheidswinst kan opleveren.’

Gezondheidswinst

Die winst is niet alleen merkbaar voor de patiënt, maar ook voor de behandelend arts. Van Montfrans: ‘Natuurlijk is er de verkorting van die jarenlange zoektocht naar een genetische diagnose. Dat maakt de uitkomsten van de behandeling veel beter dan vroeger.’ Ook weten de patiënten elkaar beter te vinden als ze weten wat hun erfelijke diagnose is. ‘Een diagnose geeft ze de kans zich te groeperen, bijvoorbeeld via Facebook. Daardoor hoor ik soms nieuwe informatie over een ziekte via de ouders van een patiënt voordat ik er zelf over heb gelezen. Patiënten delen sneller informatie dan de medische registers dat kunnen. Los van geld, percentages en economie gaat het dan om pure gezondheidswinst voor de patiënt. Want die voelt zich veel minder eenzaam.’

Tekst: Koen Scheerders


Meer informatie

]]>
news-4167 Thu, 13 Jun 2019 10:52:32 +0200 NOS: Als ze er baat bij hebben krijgen patiënten 'herontdekte' medicijnen vergoed https://nos.nl/artikel/2288817-als-ze-er-baat-bij-hebben-krijgen-patienten-herontdekte-medicijnen-vergoed.html Soms helpen kankermedicijnen tegen meer soorten kanker dan waarvoor ze ontwikkeld en geregistreerd zijn. Ze worden echter alleen vergoed voor de behandeling van de vorm van kanker waarvoor ze goedgekeurd zijn. Patiënten met andere kankertypes hebben hiertoe geen toegang. Artsen, farmaceuten, zorgverzekeraars en het Zorginstituut hebben daar nu een oplossing voor bedacht die ze in een studie met patiënten gaan uitproberen.