Projectomschrijving

Gedragsveranderingen en taalproblemen door verschrompeling van de frontaal- en temporaalkwab zijn kenmerkend voor frontotemporale dementie (FTD). De ziekte amyotrofische laterale sclerose (ALS), die leidt tot progressieve motorische problemen, komt in 20% van de gevallen voor bij FTD. Een defect in het C9ORF72 gen is de meest gevonden genetische mutatie die verantwoordelijk is voor het ontstaan van FTD en ALS. Omdat dit defect recent is ontdekt, is er weinig kennis over de ziekteprocessen die ermee samenhangen. Gezonde eerstegraads familieleden van patiënten met de erfelijke vorm van FTD hebben 50% kans om de ziekte te krijgen. Dit project richt zich op de eerste veranderingen op functioneel MRI-onderzoek en in eiwit- en RNA-concentraties in bloed en hersenvocht bij gezonde familieleden met een verhoogde kans op de ziekte. Deze biomarkers (signaalstoffen) zijn goede uitkomstmaten voor de ontwikkeling van nieuwe medicatie. Op dit laatste zal één van de onderzoekspartners zich richten.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website