Roel Wouters (28), postdoc bij de afdeling Medical Humanities van het UMC Utrecht, is net terug van een bezoek van acht maanden als gastonderzoeker aan de Harvard Medical School in Boston. Toch is hij helemaal op de hoogte van de actuele ontwikkelingen binnen de vijf projecten die worden uitgevoerd door het onderzoeksconsortium ELSI-PM, dat in 2018 startte met financiering van het programma Personalised Medicine van ZonMw. ´We vergaderen maandelijks telefonisch en hebben ook tussentijds veel onderling contact. We zijn betrokken bij de totstandkoming van elkaars artikelen en denken mee over vraagstukken waar andere partners tegenaan lopen.´
In de VS merkte Wouters dat ethische en juridische vraagstukken rond het gebruik van genetische data ook internationaal behoorlijk spelen. ´In de Verenigde Staten zien vakverenigingen van genetici bijvoorbeeld het liefst dat elke keer als om een bepaalde reden het genoom van een patiënt wordt gesequenced, het laboratorium ook checkt op een lijst aan afwijkingen van andere bekende risicogenen. Die brede aanpak is duidelijk anders dan in Nederland, waar dit beleid vanwege medische en ethische bedenkingen vooralsnog niet wordt overgenomen. Wel is deze kwestie regelmatig onderwerp van gesprek binnen het consortium.´
Het onderzoeksconsortium ELSI-PM omvat vijf universitaire medische centra in Nederland, te weten MUMC+, Erasmus MC, Amsterdam UMC (zowel locatie AMC als VUmc) en UMC Utrecht. Op elke plek werken twee tot drie onderzoekers aan een eigen project dat een deel van de juridische, ethische of sociale implicaties van personalised medicine in kaart brengt. Door hun bevindingen voortdurend onderling te delen, ontstaat een hechte samenwerking. Het consortium peilde in de loop van 2018 de behoefte hieraan bij zorgprofessionals die zich bezig houden met het verzamelen, beheren en interpreteren van genetische data, zoals medisch oncologen, pathologen, klinisch genetici en genetische laboratoriumspecialisten. Ook hun beroepsverenigingen waren bij de peiling betrokken.
Een van de kwesties die uit de behoeftepeiling naar voren kwam is de vraag in hoeverre richtlijnen die klinisch genetici hanteren voor genetische uitslagen en nevenbevindingen kunnen worden geëxtrapoleerd naar andere specialismen, die soms werken in een andere klinische context. Wouters: ´Je ziet dat steeds meer professionals zich bezig houden met genoomonderzoek. Vroeger was DNA diagnostiek, zeker van de kiembaan, min of meer het exclusieve domein van klinisch genetici. Op het gebied van erfelijkheid blijft de klinisch geneticus de expert, maar daarnaast komt het steeds meer voor dat bijvoorbeeld ook medisch oncologen en cardiologen bepaald onderzoek doen of laten doen. Bij een toenemend aantal professionals rijzen nu juridische en ethische vragen over toestemming, datamanagement en het omgaan met de bevindingen. In onze behoeftepeiling zagen we dat eigenlijk iedereen die omgaat met materiaal voor en data uit genetisch onderzoek het goed regelen van de juridische, sociale en ethische aspecten van dit werk zeer complex vindt. De roep om een helder, eenduidig normatief kader klinkt steeds luider. In dat opzicht maakt het niet uit of je klinisch geneticus of patholoog bent, iedereen wil dit soort zaken goed geregeld zien. Er is op dit vlak niet persé concurrentie; het genoom is groot genoeg voor iedereen.´
Wel gaf de behoeftepeiling aan dat zowel clinici als labspecialisten wensen dat de afstemming voor het verkrijgen van toestemming voor het analyseren en interpreteren van genetische data en de verantwoordelijkheid voor de communicatie van onderzoeksresultaten beter geregeld wordt.
Zo ontbreekt nog eenduidig landelijk beleid over de wijze waarop patiënten al dan niet kunnen instemmen met gebruik en hergebruik van hun materiaal en hun gegevens in diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek en bijvoorbeeld hun rechten van inzage in die gegevens. Ook het regelen van de ruimte voor commerciële aanbieders van genetische tests en analyse- en opslagmogelijkheden vergt nog werk.
Voor het Onderzoeksprogramma Personalised Medicine waren deze complexe vraagstukken reden om het ELSI-PM onderzoeksconsortium te vragen om in een tweejarig project te komen tot samenhangende ethische en juridische kaders voor de praktijk van personalised medicine en het bieden van concrete suggesties voor een verantwoorde implementatie van next-generation sequencing in de zorg. In het Onderzoeksprogramma zoeken initiatiefnemers KWF Kankerbestrijding, Zilveren Kruis en ZonMw samen uit hoe de razendsnelle ontwikkelingen op het gebied van genome sequencing sneller bij de patiënt terecht kunnen komen. Speerpunten zijn kanker en zeldzame ziekten.
Het consortium ELSI-PM is het eerste jaar voortdurend bezig geweest de actuele ethische en juridische kwesties in kaart te brengen. Wouters: ´Als we tijdens de uitvoering van onze deelprojecten merken dat ergens ELSI-issues zijn, dan gaan we daar meteen met elkaar over in gesprek. Dat leidt soms in eerste instantie tot verschillende zienswijzen, maar door het er samen over te hebben, komen we tot op heden vaak toch tot een redelijke mate van consensus. We worden ook gevoed met vragen die binnenkomen bij de ELSI Servicedesk. Ook daar worden veel relevante kwesties aangesneden. Dat geeft ook aan dat dit zeer leeft onder onderzoekers en dat een helder en liefst eenduidiger beleid op dit gebied gewenst is.´
Wouters benadrukt dat het niet aan een onderzoeksconsortium is dergelijk beleid te implementeren: ´Wij onderzoeken de relevante kwesties en zullen uiteindelijk bepaalde aanbevelingen rapporteren waar het wat ons betreft heen zou moeten. Maar het is aan de beleidsmakers om dat normatieve kader op nationaal en wellicht ook op Europees niveau verder vorm te geven.´ Wouters acht het huidige onderzoek door het Nederlandse consortium ELSI-PM ook voor onderzoekers en beleidsmakers in het buitenland zodanig relevant dat hij verwacht dat het consortium er ook in internationale vakliteratuur over zal publiceren. ´Nederland is een groot onderzoeksland, zeker ook op het gebied van genetisch onderzoek naar kanker en zeldzame ziekten. De mate waarin instellingen hier worstelen met het vormgeven van eenduidig, geharmoniseerd ELSI-beleid zie je eigenlijk overal. Oplossingen of richtingen daarvoor die wij hier vinden voor ELSI-vraagstukken, kunnen een inspiratie vormen voor de verdere ontwikkeling van Europees beleid op dit gebied.´
Tekst: Harmen Kamminga