Mobiele menu

Kennis over Smith Magenis: Naar wetenschappelijke onderbouwing van complexe zorg

Projectomschrijving

Smith Magenis syndroom (SMs) is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij 1 op de 15.000 – 20.000 mensen en gepaard gaat met een verstandelijke beperking en ernstige slaap- en gedragsproblemen.
 
Er zijn twee oorzaken voor SMs:

•    bij de eerste vorm ontbreekt een stuk van chromosoom 17 (17p11.2), een zogenoemde 17p11.2 deletie
•    bij de tweede vorm is een stuk (gen) van dit chromosoom (RAI1) beschadigd, een RAI1 mutatie

Bij de polikliniek genetische syndromen van ‘s Heeren Loo waren gegevens beschikbaar van cliënten met dit syndroom die in de afgelopen 15 jaar de polikliniek bezochten. Financiering door ZonMw maakte het mogelijk om gegevens van 66 personen te kunnen ordenen en analyseren. Het gaat om gegevens over intelligentie (IQ), mate van verstandelijke beperking en gedragsproblemen. Bij het onderzoek werd gekeken naar verschillen tussen mensen met een 17p11.2 deletie en met een RAI1 mutatie.
Het onderzoek wijst erop dat het voor de mate van verstandelijke beperking en de aanwezigheid van gedragsproblemen lijkt uit te maken of iemand met SMs een RAI1 mutatie of 17p11.2 deletie heeft. Het is belangrijk om hier in de praktijk rekening mee te houden, maar meer systematisch onderzoek is nog wel van belang om gedetailleerder te bekijken wat de verschillen zijn en in hoeverre de aanpak kan worden aangepast aan de onderliggende oorzaak.

Producten

Titel: Possible underreporting of pathogenic variants in RAI1 causing Smith–Magenis syndrome
Auteur: Boot, E., Linders, C. C., Tromp, S. H.,van den Boogaard, M.-J., & van Eeghen, A. M.
Magazine: American Journal of Medical Genetics A

Verslagen


Samenvatting van de aanvraag

Achtergrond: Smith Magenis syndroom (SMS) is een genetische aandoening die voorkomt bij 1:15.000-25.000 mensen en gepaard gaat met een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Uit wetenschappelijke literatuur is bekend dat SMS gepaard gaat met ernstige slaap- en gedragsproblemen met een negatief effect hiervan op het gezin. Deze onderzoeken vonden vooral in zeer kleine groepen en bij kinderen plaats. Er is echter nog weinig bekend over de hulpvragen, psychische en lichamelijke problemen en het beloop van de aandoening in adolescentie en volwassenheid, of de effecten van interventies. Setting: Bij het multidisciplinaire SMS-expertisecentrum van ’s Heeren Loo, dat een landelijke functie heeft, is er een unieke dataset verzameld bij een relatief grote groep kinderen en volwassenen met SMS. De betrokken zorgverleners, de patiëntenorganisatie en hun achterban hebben de grote wens om deze complexe zorg wetenschappelijk te onderbouwen en te verbeteren in samenwerking met nieuwe academische partners. Doel van het project: Het in kaart brengen van de beschikbare gegevens op het gebied van psychische en lichamelijke manifestaties van mensen met SMS, met nadruk op volwassenen, die gezien zijn door het multidisciplinaire behandelteam van het SMS-expertisecentrum van ’s Heeren Loo. Aanpak: Door middel van retrospectief dossieronderzoek zullen beschikbare data van tenminste 45 kinderen en 25 volwassenen systematisch worden verzameld, gecodeerd en in een nieuw te vormen database worden ingevoerd. Hierbij wordt zoveel mogelijk aangesloten bij de Minimale Data Set. Specifiek wordt verwacht dat de volgende gegevens beschikbaar zijn: hulpvraag, uitslagen van genetisch onderzoek, leeftijd, niveau van functioneren, beeldvorming van slaap- en gedragsproblemen, communicatie, co-morbiditeit zoals epilepsie en obesitas, en informatie over de (neven-)effecten van medicatie en niet-medicamenteuze interventies. Op basis van de bevindingen zal de database en follow-up worden geoptimaliseerd voor prospectief longitudinaal onderzoek bij mensen met SMS. Opbrengsten: Het onderzoek zal nieuwe kennis van nationaal en internationaal belang opleveren over SMS, met nadruk op psychische- en slaapproblemen bij volwassenen. Tevens zullen bevindingen aanknopingspunten bieden voor verdere professionalisering van de polikliniek. Door middel van brede implementatie van deze kennis wordt een positief effect op gezondheids-gerelateerde kwaliteit van leven van zowel cliënten als hun omgeving verwacht. Tevens zullen activiteiten aanknopingspunten bieden voor systematische zorg en behandeling van cliënten met vergelijkbare aandoeningen. Dit project, inclusief het optimaliseren van een database, is een begin van samenwerking met UMC Utrecht op het gebied van klinische zorg en wetenschappelijk onderzoek bij mensen met SMS en andere doelgroepen met vergelijkbare hulpvragen.

Onderwerpen

Kenmerken

Projectnummer:
845006105
Looptijd: 100%
Looptijd: 100 %
2020
2021
Onderdeel van programma:
Gerelateerde subsidieronde:
Projectleider en penvoerder:
C.C. Linders
Verantwoordelijke organisatie:
Advisium 's Heerenloo Zorggroep