Projectomschrijving

Verstandelijke handicaps (mentale retardatie) en aangeboren afwijkingen zijn aanwezig bij 3-5 procent van de algemene bevolking. Bij meer dan de helft van de mensen met een verstandelijke handicap ontbreekt een verklarende diagnose. Diagnose is belangrijk voor de directe behandeling, de zorg voor het kind en erfelijkheidsadvisering van de betrokken familie. Er zijn nieuwe technieken ingezet om de betekenis van zeer kleine chromosoomafwijkingen (microdeleties en microduplicaties) bij het ontstaan van ontwikkelingsachterstand te achterhalen en om de klinische betekenis van enkele specifieke erfelijke eigenschappen of genen te bepalen. Bij ruim 9 procent van bijna 400 onderzochte patiënten met een verstandelijk handicap werd een microdeletie of microduplicatie vastgesteld. Daarmee zijn vier nieuwe syndromen beschreven en zowel klinisch als moleculair onderzocht. Bij twee andere syndromen kon het oorzakelijke gen worden gevonden en gebruikt voor moleculaire diagnostiek van deze vorm van mentale retardatie.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website