Projectomschrijving

Verstandelijke handicaps (of mentale retardatie) ontstaan vaak door afwijkingen in de chromosomen. Er zijn nieuwe technieken ontwikkeld om zeer gedetailleerd chromosomen in kaart te brengen en ze te onderzoeken op kleine veranderingen. Bijvoorbeeld plaatsen waar stukjes erfelijk materiaal zijn verdwenen of zich juist hebben verdubbeld (micro-deletie en micro-duplicatie). Bijna 400 patiënten met een verstandelijke handicap zijn onderzocht. Daarbij zijn diverse nieuwe micro-duplicaties en micro-deleties ontdekt. Ook zijn er veranderingen in enkele chromosomen gevonden die een verklaring geven voor de verstandelijke handicap van de patiënt. De nieuwe techniek kan worden toegepast bij de klinische diagnostiek van deze vormen van mentale retardatie.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website