Projectomschrijving

Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) is een erfelijke blaarziekte door mutaties in het COL7A1 gen. Het wordt ook wel vlinderkindziekte wordt genoemd, omdat de huid zo teer kan zijn als de vleugels van 
een vlinder. De ernst van de aandoening varieert van mild to zeer ernstig. In dit project proberen we inzicht te krijgen in de factoren die de ernst van de ziekte bepalen. Dit gebeurt door (1) het verband tussen mutatie en de ziekte te beschrijven in de Nederlandse groep patiënten met DEB; (2) de invloed van mogelijke ziekte-modificerende genen te onderzoeken; (3) een wereldwijd toegankelijke, online mutatie databank te bouwen, waarin alle bekende mutaties met hun effecten beschreven worden. 

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website