Projectomschrijving

Er zijn diverse syndromen die worden veroorzaakt door genetische veranderingen in het CHD7 gen. Dat maakt een eiwit dat is betrokken bij de ruimtelijke organisatie van het erfelijk materiaal en de activatie van genen. De mutaties in CHD7 veroorzaken aangeboren afwijkingen aan ogen, oren, neus, keel en hart. Evenwichtsproblemen, doofheid en het ontbreken van reukzin en het niet tot stand komen van de puberteit, zijn vaak voorkomende verschijnselen. Er zijn patiënten opgespoord met mutaties in het CHD7 gen en in muizen is geprobeerd genetische veranderingen aan te brengen zodat ze als model kunnen dienen voor onderzoek van deze complexe syndromen bij mensen. De variatie aan symptomen die de muizen ontwikkelen blijkt groot, daardoor is het waarschijnlijk dat het effect van een CHD7 mutatie in mensen en muizen wordt beïnvloed door subtiele omgevingsvariaties tijdens de embryonale ontwikkeling.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website