Projectomschrijving

Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) and Marfan syndroom zijn complexe aandoeningen waarbij erfelijke stoornissen in het functioneren van spieren centraal staan. Daarbij gaat het om moleculaire afwijkingen in de extracellulaire matrix waaruit diverse typen bindweefsel in het lichaam zijn opgebouwd. In deze sponsachtige structuur, voornamelijk opgebouwd uit netwerken van collageen en elastine, bevinden zich cellen en structuren als bloedvaten en zenuwen. De matrix beschermt ook de organen. Onderzocht is de invloed van fouten in de extracellulaire matrix op de werking van spieren en op ziekteverschijnselen als spierzwakte, spierpijn, vermoeidheid en gevoelsstoornissen.  Al een licht afwijkende moleculaire samenstelling van het bindweefsel in spieren blijkt zulke symptomen te kunnen veroorzaken. Daarom verdient de extracellulaire matrix meer aandacht bij onderzoek naar de oorzaken van neuromusculaire aandoeningen.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website