Projectomschrijving

In ieders DNA komen veranderingen voor. Deze veranderingen hebben vaak geen gevolgen maar kunnen ons wel informatie verschaffen over veranderingen die ziekte kunnen veroorzaken. Door te kijken in welke genen in het DNA er veel normale variatie is en in welke er weinig variatie plaats vind, kunnen we de bepalen welke genen het minst “tolerant” zijn voor verandering. In mijn studies heb ik laten zien dat we door op deze manier naar DNA te kijken, kunnen voorspellen in welke genen mutaties waarschijnlijk ziekte veroorzaken. Met behulp van deze methode heb ik nieuwe genetische oorzaken kunnen vinden voor patiënten met verstandelijke beperking (http://www.nature.com/nature/journal/v511/n7509/full/nature13394.html, http://www.medicalfacts.nl/2016/08/02/slimme-bioinformatica-levert-tien-nieuwe-genen-verstandelijke-beperking-op/) . Het vinden van deze genen heeft geresulteerd in nieuwe diagnoses voor patiënten en verbeteringen in de patiëntendiagnostiek wereldwijd. Deze genen vormen nu de eerste stap voor de toekomstige behandeling van patiënten. Scores voor tolerantie van genen waar ik aan gewerkt heb worden nu wereldwijd gebruikt voor het interpreteren van genetische varianten in de patiënten diagnostiek en het onderzoek. Tevens heb ik met mijn onderzoek laten zien dat nieuwe mutaties die tot ziekte kunnen leiden op verschillende momenten kunnen ontstaan gedurende de ontwikkeling (https://www.sciencedaily.com/releases/2015/06/150606204102.htm ) en verschillende profielen hebben afhankelijk van de ouder waarin ze ontstaan, en de leeftijd van de betreffende ouder ouder (https://www.nemokennislink.nl/publicaties/vaders-en-moeders-geven-verschillende-mutaties-door ).

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website