Verslagen

Eindverslag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast. Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM)), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen. Hierdoor kunnen zij meer geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen. De uitdaging is hoe mensen met kinderwens te informeren over dragerschapstesten en hoe tegemoet te komen aan de wensen van specifieke doelgroepen. Uitgangspunt is respect voor eigen keuze van het individu/paar, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting de ziektelast in de betreffende subpopulaties te kunnen verminderen.

Dit project beoogt meer inzicht te krijgen in algemene en populatie specifieke bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschapsonderzoek voor subpopulaties. Met een effect- en procesevaluatie zijn vier kleinschalige initiatieven onderzocht: 1) Preconceptiespreekuur Volendam, 2) Dragerschapsscreening op ziekten binnen de Joodse gemeenschap, 3) hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4) een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc. Tevens is een ethische analyse uitgevoerd.

Het project draagt bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van dragerschaponderzoek op maat en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners

 

Resultaten
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Doel van het POM project was om meer inzicht te krijgen in de beste aanpak voor de implementatie van preconceptioneel dragerschaponderzoek (POM) voor specifieke subpopulaties die op basis van herkomst een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte.

Uit het onderzoek blijkt dat zowel professionals als mensen uit de verschillende hoog-risico groepen over het algemeen positief zijn over een populatie-specifiek aanbod van dragerschapscreening. Bekendheid met genetische aandoeningen en de beschikbaarheid van dragerschapstesten, ervaren voordelen van screening, acceptatie van reproductieve handelingsopties, het ervaren risico om drager te zijn, en minder ervaren sociale barrières (waaronder stigmatisatie) dragen bij aan een succesvolle implementatie. Barrières m.b.t. de implementatie van dragerschapscreening in Nederland zijn in te delen in drie niveaus: cultuur (o.a. besluiteloosheid rond de wenselijkheid van screening), structuur (o.a. gebrek aan infrastructuur en richtlijnen) en praktijk (o.a. afwezigheid van de vraag naar screening en onenigheid over de verantwoordelijkheidsverdeling). Populatie-brede (universele) screening kan een oplossing zijn voor de uitdagingen die samenhangen met populatie-specifieke screening op basis van afkomst of etniciteit. Deze nieuwe screeningsvariant legt echter ook de basis voor een reeks nieuwe ethische vragen.

 

Voortgangsverslag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde ernstige erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast. Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM)), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen. Hierdoor kunnen zij meer geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen. De uitdaging is hoe mensen met kinderwens te informeren over dragerschaptesten en hoe tegemoet te komen aan de wensen van specifieke doelgroepen. Uitgangspunt is respect voor eigen keuze van het individu/paar, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting de ziektelast in de betreffende subpopulaties te kunnen verminderen.

Dit project beoogt meer inzicht te krijgen in algemene en populatie specifieke bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschaponderzoek voor subpopulaties. Met een effect- en procesevaluatie worden vier kleinschalige initiatieven onderzocht: 1) Preconceptiespreekuur Volendam, 2) Dragerschapscreening op ziekten binnen de Joodse gemeenschap, 3) hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4) een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc. Tevens zal een ethische analyse uitgevoerd worden.

Het project draagt bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van dragerschaponderzoek op maat en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners.

 

Resultaten
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

In het eerste jaar van het POM project lag de nadruk op 1) twee deelinitiatieven (preconceptiespreekuur Volendam en dragerschapscreening op ziekten binnen de Joodse gemeenschap), 2) de nascholing van eerstelijns professionals, en 3) het opzetten van een website.

3) Sinds 2012 bestaat het preconceptiespreekuur in Volendam, opgezet met de plaatselijke verloskundige praktijk en ondersteund door een klinisch geneticus van het AMC. 97%van de 203 mensen (40% al zwanger) die het spreekuur bezochten, liet zich testen op dragerschap van vier ernstige erfelijke aandoeningen. Eén op de 3 mensen bleek drager en vier dragerparen werden gevonden. Hieruit blijkt dat doelgericht preconceptioneel dragerschaponderzoek in deze gemeenschap een groot aantal dragers kan identificeren en meer mensen bereikt dan een testaanbod binnen alleen aangedane families.

Vragenlijstonderzoek onder mensen uit de Joodse gemeenschap gaf aan dat men positief staat tegenover dragerschaptesten en 65% was hier ook al mee bekend. 79% was van mening dat testresultaten zouden kunnen helpen bij het maken van reproductieve keuzes, en 83% vond dat testen veel leed kan voorkomen. Slechts 15% meende dat testen gericht op de Joodse gemeenschap zou kunnen leiden tot discriminatie. Wel dacht 26% dat mensen zich gedwongen zouden kunnen voelen om zich te laten testen. Er bleek geen duidelijke voorkeur te zijn voor een screeningpanel gericht op ziekten die meer voorkomen in de joodse gemeenschap (43%) of een aanbod van een universeel panel, waarbij er niet meer gekeken wordt naar afkomst (54%).

2) Onderwerp van nascholing betrof bewustwording van dragerschaprisico’s binnen diverse subpopulaties met specifieke aandacht voor hemoglobinopathieën. De opkomst was goed en de nascholing leidde tot een significante verbetering in kennis en meer bereidheid tot preconceptieadvisering.

3) De informatieve website (www.benikdrager.nl) zal naar verwachting per juli 2015 beschikbaar zijn via het Erfocentrum, in samenwerking met de onderzoekers.

 

Samenvatting van de aanvraag

Samenvatting
Dit item is dichtgeklapt
Dit item is opengeklapt

Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast. Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM)), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen. Hierdoor kunnen deze risicoparen goed geïnformeerde beslissingen nemen over het krijgen van kinderen, waaronder het wel/niet voorkómen van de geboorte van een aangedaan kind. Uitgangspunt is respect voor de eigen keuze van het individu, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting dat dit de door recessieve aandoeningen veroorzaakte ziektelast in de betreffende subpopulaties kan verminderen. Daarmee draagt POM bij aan een daling van ernstige (perinatale) morbiditeit en mortaliteit. Hoewel er onder experts consensus bestaat over een actief aanbod voor dragerschaponderzoek binnen subpopulaties, is dit bij veel zorgverleners nog onbekend en daarmee onbeschikbaar voor de doelgroep: paren met kinderwens. Ook de doelgroep zelf is onvoldoende op de hoogte van dragerschaprisico’s, zelfs als de ziekte in de familie voorkomt. Nieuwe laboratoriumtechnieken maken het testen op dragerschap van (verschillende) recessieve aandoeningen tegelijk eenvoudiger en goedkoper, waardoor een screeningsaanbod op maat haalbaar wordt.

 

Dit project beoogt meer inzicht te krijgen in de beste aanpak voor de implementatie van dragerschaponderzoek voor specifieke subpopulaties die op basis van herkomst een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Daarvoor worden de mogelijkheden in de uitvoering en het effect van POM voor vier kleinschalige initiatieven onderzocht, die verschillen in de mate waarin ze zijn geïmplementeerd, te weten: 1) Preconceptiespreekuur Volendam, 2) Dragerschapscreening op Joodse ziekten, 3) hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4) een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc. De doelgroepen verschillen, o.a. wat betreft herkomst, cultuur, opleiding en bekendheid met de betreffende aandoeningen.

 

Aan de hand van een effect- en procesevaluatie van deze vier initiatieven, en aan de hand van een ethische analyse, zullen algemene en populatiespecifieke belemmerende en bevorderende factoren in kaart worden gebracht voor implementatie van POM in (bestaande) regionale (zorg)settings binnen de integrale preconceptiezorg-advisering. Dit zal gedaan worden in samenwerking met de doelgroep, zorgaanbieders uit de eerstelijn en uit de expertisecentra, patiëntenorganisaties, religieuze en cultureel leiders, beleidsmakers en met verzekeraars. Tevens wordt onderzocht welke informatie- en ondersteuningsbehoefte bestaat om een goed geïnformeerde keuze te kunnen maken.

 

Dit onderzoek geeft belangrijk inzicht in een zich snel ontwikkelend en essentieel onderdeel van optimale preconceptiezorg. Op basis van de uitkomsten zullen algemene en populatiespecifieke aanbevelingen gedaan worden voor de verdere (landelijke) ontwikkeling en invoering van POM. Het project draagt tevens bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van POM en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners. Door middel van een ethische analyse zal parallel worden nagegaan aan welke voorwaarden een verantwoord aanbod moet voldoen.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website