Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM): Verdere ontwikkeling en evaluatie van genetisch dragerschaponderzoek in specifieke risicogroepen

Binnen diverse subpopulaties in Nederland komen bepaalde erfelijke aandoeningen vaker voor dan in de algemene populatie en geven daarbij een relatief hoge ziektelast. Gericht dragerschaponderzoek naar hoog prevalente recessieve aandoeningen binnen deze subpopulaties (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM)), heeft als doel dragerparen in staat te stellen tijdig informatie over hun verhoogde risico te verkrijgen. Hierdoor kunnen deze risicoparen goed geïnformeerde beslissingen nemen over het krijgen van kinderen, waaronder het wel/niet voorkómen van de geboorte van een aangedaan kind. Uitgangspunt is respect voor de eigen keuze van het individu, maar het aanbod wordt ook gedaan in de verwachting dat dit de door recessieve aandoeningen veroorzaakte ziektelast in de betreffende subpopulaties kan verminderen. Daarmee draagt POM bij aan een daling van ernstige (perinatale) morbiditeit en mortaliteit. Hoewel er onder experts consensus bestaat over een actief aanbod voor dragerschaponderzoek binnen subpopulaties, is dit bij veel zorgverleners nog onbekend en daarmee onbeschikbaar voor de doelgroep: paren met kinderwens. Ook de doelgroep zelf is onvoldoende op de hoogte van dragerschaprisico’s, zelfs als de ziekte in de familie voorkomt. Nieuwe laboratoriumtechnieken maken het testen op dragerschap van (verschillende) recessieve aandoeningen tegelijk eenvoudiger en goedkoper, waardoor een screeningsaanbod op maat haalbaar wordt. Dit project beoogt meer inzicht te krijgen in de beste aanpak voor de implementatie van dragerschaponderzoek voor specifieke subpopulaties die op basis van herkomst een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Daarvoor worden de mogelijkheden in de uitvoering en het effect van POM voor vier kleinschalige initiatieven onderzocht, die verschillen in de mate waarin ze zijn geïmplementeerd, te weten: 1) Preconceptiespreekuur Volendam, 2) Dragerschapscreening op Joodse ziekten, 3) hemoglobinopathie (HbP) dragerschaponderzoek bij mensen met Afrikaanse, Antilliaanse, Surinaamse en/of Mediterrane achtergrond; en 4) een online CF dragerschaptest voor mensen van Noord-Europese afkomst via de website van het VUmc. De doelgroepen verschillen, o.a. wat betreft herkomst, cultuur, opleiding en bekendheid met de betreffende aandoeningen. Aan de hand van een effect- en procesevaluatie van deze vier initiatieven, en aan de hand van een ethische analyse, zullen algemene en populatiespecifieke belemmerende en bevorderende factoren in kaart worden gebracht voor implementatie van POM in (bestaande) regionale (zorg)settings binnen de integrale preconceptiezorg-advisering. Dit zal gedaan worden in samenwerking met de doelgroep, zorgaanbieders uit de eerstelijn en uit de expertisecentra, patiëntenorganisaties, religieuze en cultureel leiders, beleidsmakers en met verzekeraars. Tevens wordt onderzocht welke informatie- en ondersteuningsbehoefte bestaat om een goed geïnformeerde keuze te kunnen maken. Dit onderzoek geeft belangrijk inzicht in een zich snel ontwikkelend en essentieel onderdeel van optimale preconceptiezorg. Op basis van de uitkomsten zullen algemene en populatiespecifieke aanbevelingen gedaan worden voor de verdere (landelijke) ontwikkeling en invoering van POM. Het project draagt tevens bij aan het verhogen van het bewustzijn van het belang van POM en algemene (integrale) preconceptiezorg bij de doelgroep en de kennis, alertheid en deskundigheid van zorgverleners. Door middel van een ethische analyse zal parallel worden nagegaan aan welke voorwaarden een verantwoord aanbod moet voldoen.