Wat is de beste aanpak om preconceptioneel dragerschapsonderzoek onder de aandacht te brengen bij specifieke groepen die op basis van herkomst een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte? Deze vraag is onderzocht in dit project.
Het blijkt dat bekendheid met de aandoeningen en de dragerschapstesten bijdraagt aan succesvolle implementatie van preconceptioneel dragerschapsonderzoek. Ook ervaren voordelen van screening, acceptatie van reproductieve keuzes, het ervaren risico, en minder ervaren sociale barrières (waaronder stigmatisatie) dragen hier aan bij. Barrières zijn er op drie niveaus: cultuur (o.a. besluiteloosheid rond wenselijkheid), structuur (o.a. gebrek aan infrastructuur en richtlijnen) en praktijk (o.a. afwezigheid van vraag naar screening en onenigheid over verantwoordelijkheid).
Zowel professionals als mensen uit de risicogroepen zijn veelal positief over een populatiespecifiek aanbod. Populatiebrede (universele) screening kan een oplossing zijn voor de uitdagingen, maar roept echter ook nieuwe ethische vragen op.