Treatment of patients with Fabry disease with agalsidase alfa and agalsidase beta: phenotypic diversity necessitates the development of individualized treatment guidelines.

Samenvatting na afronding

Dit project had als doelstelling het doelmatig gebruik van enzymtherapie voor patiënten met de ziekte van Fabry verder te verbeteren.

Methode

Door middel van een internationale samenwerking tussen drie expertisecentra is een onafhankelijke database opgezet met klinische en biochemische gegevens van bijna 600 Fabry-patiënten.

Resultaten

Enzymtherapie heeft het meeste effect bij jonge, ernstig aangedane mannelijke patiënten. Opvallend is dat ernstige nierschade vrijwel niet voorkomt bij niet-klassieke patiënten en
vrouwen. Deze patiënten kunnen wel baat hebben bij enzymtherapie als er duidelijke tekenen zijn van de ziekte, bijvoorbeeld in het hart, en er nog herstel mogelijk is.
Ook is het van belang om andere risicofactoren voor hart- en vaatziekten goed te behandelen. Agalsidase beta heeft een veel beter effect op afname van de stapeling van schadelijke stoffen dan agalsidase alfa, ondanks dat er vaker antistoffen worden gemaakt. Dat effect is minder duidelijk op de symptomen, waarschijnlijk doordat het opruimen van de stapeling niet altijd het proces van achteruitgang meer kan remmen. Concluderend kan gesteld worden dat per patiënt een heel zorgvuldige afweging gemaakt moet worden of enzymtherapie zinvol is.

Samenvatting bij start

Dit project beoogt het doelmatig gebruik van enzymtherapie voor patiënten met de ziekte van Fabry verder te verbeteren.

Aanleiding
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke stapelingsziekte. In Nederland zijn er ongeveer 150 patiënten. Door stapeling van vetachtige stoffen in vaatwand, nier en hart ontstaat schade aan organen. Sommige patiënten komen aan de dialyse, krijgen een herseninfarct of hebben hartklachten. De ziekte is X-gebonden, wat betekent dat mannen vaak ernstiger ziek zijn dan vrouwen. Maar ook binnen die groepen is er variatie. Enzymtherapie is duur en blijkt niet voor iedereen even effectief. Het is echter nog niet duidelijk wie het meeste profiteert van behandeling.

Onderzoek
Met eerder door ZonMw gesubsideerd onderzoek is een model van de ziekte ontwikkeld. Door samenvoegen van gegevens uit centra in Nederland, Duitsland en Engeland kunnen subgroepen van patiënten verder onderzocht worden. Dit moet leiden tot meer geïndividualiseerde richtlijnen voor behandeling met enzymtherapie.

In de media

Gebruiksadvies op maat bij dure medicijnen: ZonMw Parels voor onderzoek zeldzame ziekten (Mediator 29, jun 2018)