Projectomschrijving

Dit project betreft een verspreidings- en implementatieplan als vervolg op het onderzoek naar individualisering van de behandeling van patiënten met de ziekte van Fabry (836011009).

De grote variatie in ziekte-ernst maakt dat meer ‘behandeling op maat’ nodig is. Door de subsidie heeft het AMC een onafhankelijke internationale database op kunnen zetten, deze beschikbaar gemaakt voor behandelaren en de gegevens van een grote groep Fabry-patiënten onderzocht. Er is nieuwe kennis opgedaan over de verschillende uitingsvormen van de ziekte van Fabry gerelateerd aan veranderingen in het erfelijke materiaal (genmutaties). Deze nieuwe data zijn gedeeld tijdens een internationaal symposium in het AMC onder leiding van prof. dr. C.E. Hollak, waarbij (internationale) experts / behandelaren en patiëntvertegenwoordigers aanwezig waren.

Verder zijn door dit onderzoek nieuwe inzichten verkregen over behandelresultaten met enzymtherapieën: in een multinationale registratie van patiënten konden factoren worden geïdentificeerd die de kans op het voortschrijden van de ziekte bepalen. Deze kennis zal worden verwerkt in een bestaand ziektemodel met als doel inzicht te krijgen in de efficiëntie en economische impact van de behandeling van verschillende subgroepen van patiënten.


In de media

Gebruiksadvies op maat bij dure medicijnen: ZonMw Parels voor onderzoek zeldzame ziekten (Mediator 29, jun 2018)

Meer informatie

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website