Projectomschrijving

Zwangeren met een hoog risico op een kind met Down syndroom (leeftijd, uitslag triple test, eerder kind met Down syndroom) kunnen een vruchtwaterpunctie laten verrichten. Dit onderzoek vindt plaats rond 15 weken zwangerschapsduur. Het vruchtwater bevat cellen van het kind die onderzocht worden op de aanwezigheid van afwijkingen in het aantal chromosomen. Het normale aantal is 46, een kind met Down syndroom heeft er 47. Het duurt ca. 3 weken voordat de utslag van dit onderzoek, het karyogram, bekend is. Sinds 2003 bestaat er een andere techniek, MLPA, die al binnen een paar dagen uitsluitsel geeft. In Leiden is de bruikbaarheid van MLPA in de praktijk onderzocht. De conclusie van het onderzoek luidt dat MLPA net zo betrouwbaar is, kosten bespaart en de voorkeur heeft van zeker de helft van de zwangeren.

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website