De neonatale hielprikscreening wordt uitgebreid met 12 aandoeningen. De uitbreiding gebeurt in fases in de periode 2018 – 2022. Voordat deze aandoeningen definitief toegevoegd kunnen worden aan de hielprik is er aanvullend onderzoek nodig. In april start het eerste onderzoek: de SONNET studie.

In de SONNET studie wordt onderzocht hoe SCID kan worden toegevoegd aan de hielprik. SCID staat voor Severe Combined Immunodeficiency en is een ernstige, zeldzame immuundeficiëntie.

Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

In Nederland komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op de 40.000 pasgeborenen. Wanneer SCID vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld is de kans op genezing groot. Behandeling bestaat uit stamceltransplantatie of, in specifieke typen SCID, enzymtherapie en/of gentherapie.

Over de hielprik

Elk pasgeboren kind ondergaat in de eerste week na de geboorte de hielprik. Enkele druppels bloed uit de hiel van het kind worden onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziektes. Een snelle opsporing van deze ziektes kan schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind voorkomen of beperken. De meeste ziektes zijn niet te genezen maar wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet.

Meer informatie 

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website