De geboorte van een kind met een ernstige erfelijke aandoening komt meestal onverwacht. Voor een deel van deze erfelijke ziekten geldt dat beide ouders drager zijn, zonder dat dit bekend was in hun familie en zonder dat zij zich dat realiseerden. Paren met een kinderwens kunnen met een dragerschapstest al voor de zwangerschap te weten komen of ze in elke zwangerschap een verhoogde kans van 1 op 4 hebben op een kind met een ernstige erfelijke ziekte. Hierdoor kunnen zij meer geïnformeerd keuzes maken ten aanzien van het krijgen van kinderen.

paar met kinderwens hand in hand met babyschoentjes

Er is in ons land discussie over de vraag of het wel of niet gewenst is om aan alle paren met een kinderwens voorafgaand aan de zwangerschap (preconceptioneel) een dragerschapstest aan te bieden. Ook is de vraag hoe zo’n aanbod van preconceptionele dragerschapsscreening er dan uit zou moeten zien. Dit ZonMw-onderzoeksproject van het programma Ethiek en Gezondheid probeert in opdracht van het ministerie van VWS antwoord te geven op deze vragen door het ethisch kader te schetsen waarbinnen dit aanbod plaats zou kunnen vinden.

Breder inzetten van dragerschapsscreening?

Op dit moment worden dragerschapstesten aangeboden aan mensen met een erfelijke ziekte in de familie en aan paren met een kinderwens uit hoogrisicogroepen vanwege etnische en/of geografische afkomst of vanwege het hebben van een relatie met een familielid (bijv. neef-nicht). Voor deze paren kan de test worden vergoed door de zorgverzekering; de kosten tellen wel mee voor het eigen risico. Andere paren kunnen via twee UMC’s in Nederland tegen eigen betaling een brede dragerschapstest op meerdere aandoeningen aanvragen (momenteel 50 tot 70 ziekten). Hier wordt slechts in zeer beperkte mate gebruik van gemaakt.
In het onderzoek wordt beschreven wat de mogelijke gevolgen zijn van een aanbod van dragerschapsscreening aan alle wensouderparen, wat het maatschappelijk draagvlak is en hoe dit aanbod zich verhoudt tot screening in en direct na de zwangerschap. Ook wordt nagegaan hoe een aanbod aan alle paren met een kinderwens eruit dient te zien wil het ook voor de toekomst houdbaar zijn.

Wat levert het onderzoek op?

In het onderzoek zullen verschillende onderzoeksactiviteiten worden uitgevoerd om de onderzoeksvragen te beantwoorden. Het perspectief van verschillende stakeholders wordt onderzocht, waaronder een inventarisatie van recente onderzoeken onder wensouderparen, een vragenlijstonderzoek onder (ouders van) mensen met een aandoening en online focusgroepen met zorgprofessionals. Daarnaast worden ervaringen met het aanbod van dragerschapsscreening in de twee UMC’s in kaart gebracht. Ook worden verschillende scenario’s ontwikkeld voor screening die in een brede stakeholdermeeting worden bediscussieerd waarbij een inventarisatie van voor- en tegenargumenten wordt gedaan. Daarbij wordt inzichtelijk gemaakt wat er in elk van de scenario’s moreel op het spel staat en worden suggesties aangereikt voor de omgang met spanningen die voortvloeien uit de verschillende scenario’s.
Het project zal aanknopingspunten bieden voor het vormgeven van beleid over het al dan niet (laagdrempelig) aanbieden van preconceptionele dragerschapsscreening aan alle wensouderparen in Nederland.

Het project wordt uitgevoerd door een multidisciplinair team van onderzoekers van drie UMC’s (Amsterdam UMC, UMC Groningen en Maastricht UMC+) in samenwerking met de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP, voor zeldzame en genetische aandoeningen.

Meer informatie

Preconception carrier screening in the Netherlands: Advantages and consequences, societal support and ethical framework

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP, voor zeldzame en genetische aandoeningen

Naar boven
Direct naar: InhoudDirect naar: NavigatieDirect naar: Onderkant website